Entre las
hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de
hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en
Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de
salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y
pacientes referidos por presentar
anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de
investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante
electroforesis en acetato de celulosa y en
citrato agar y 4000 por
cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (
HPLC-CE). Se encontró que el 9 por ciento de los individuos presentaron
hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la
beta talasemia y su
asociación a las
hemoglobinas S y C. La frecuencia de los
haplotipos del gen bs estudiados en 272 de
pacientes con
síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8 por ciento
Benin, 32,2 por ciento CAR, 14,2 por ciento
Senegal y 2,3 por ciento
Camerún. Se encontró que en los
pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8 por ciento fue
homocigoto para el
haplotipo Ben, 82 por ciento fueron doble heterocigotos para los
haplotipos Ben/CAR, 8,8 por ciento presentaron
haplotipos Ben/
Senegal, CAR/
Senegal y Ben/
Camerún y un caso fue
homocigoto para el
haplotipo CAR. La
detección de estas patologías es de importancia para establecer un
tratamiento precoz y
consejo genético, logrando una mejor
calidad de vida y gran ahorro para el
sistema de salud.