O
albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a
produção de melanina, podendo levar à
hipopigmentação da
pele, dos pêlos, cabelos e
olhos. O objetivo deste
trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à
saúde decorrentes do
albinismo oculocutâneo. Foi feita uma
amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de
coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23
mulheres e 17
homens) de
famílias associadas a APALBA (
Associação dos Portadores de
Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de
pais normalmente pigmentados, portadores do
alelo recessivo mutante. A maioria (65por cento) refere
hereditariedade, com mais de um
caso na
família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do
albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da
segregação social. O
diagnóstico usual do
albinismo segue critérios clínicos, embora já existam
métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da
visão e a ocorrência de
câncer de pele. O estudo
indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com
medidas de
prevenção aos danos à
saúde, que também incluam, nos
casos indicados,
testes laboratoriais com
técnicas da
biologia molecular que possam contribuir para o
aconselhamento genético da condição.