Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros / Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts
Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verónica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina Xavier; Bomfim, Carmem; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio; De Lucca, Gisele Rosone; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos; Góes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Júnior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara; Moreira, Maria Ângela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina Fishinger Moura de; Alcântara, Flavio F; Avilla, Sylvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
; 56(3): 271-277, 2010. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-553275
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas...
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BR1.1
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