Os distúrbios hereditários das
hemoglobinas são as
doenças genéticas mais frequentes do
homem e mais difundidas no mundo, abrangendo sobretudo continentes como
África ,
Américas , Europa e extensas regiões da
Ásia . Estima-se que haja 270 milhões de portadores de
hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de
talassemia . Aproximadamente 60 mil
crianças nascem anualmente no mundo com
talassemia e 250 mil com
anemia falciforme , dando uma
frequência de 2,4
crianças afetadas para cada 1.000 nascimentos. No
Brasil , a
doença falciforme é a
doença hereditária monogênica mais comum, estimando-se que haja entre 20 a 30 mil
pacientes portadores desta
doença . O
transplante de células-tronco hematopoéticas alogênico (TCTH alo) é atualmente a única modalidade
terapêutica capaz de curar
pacientes com
hemoglobinopatias . Neste artigo discutiremos os dados disponíveis na
literatura e sugerimos os critérios para a indicação do TCTH nas
hemoglobinopatias .
Hemoglobinopathies are the most prevalent
genetic diseases in man. Most cases are described in
Europe ,
Africa and in the
Americas . About 270 million
hemoglobinopathy carriers are alive today with 80 million being carriers of
thalassemia . We estimate that, throughout the world, about 60,000
children are born annually with
thalassemia and 250,000 with
sickle cell disease with an estimated frequency of 2.4
children in every 1000
births .
Sickle cell disease is the most common monogenic
hereditary disease in
Brazil with a total of from 20,000 to 30,000
patients . Allogeneic
stem cell transplantation is the only curative approach. Here we describe published data and propose criteria to indicate
stem cell transplantation in
thalassemia and
sickle cell disease patients .