Relevancia funcional de los polimorfsmos del gen de la enzima óxido nítrico sintasa endotelial / Functional relevance of polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase gene
Serrano Díaz, Norma Cecilia; Díaz, Luis Alfonso; Páez, María Carolina; Casas, Juan Pablo.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud
; 42(1): 66-77, ene.-abr. 2010. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-558956
El óxido nítrico (NO) juega un papel importante en la regulación de la homeostasis vascular. La producción endotelial de NO está regulada por la óxido nítrico sintasa endotelial (NOSe), por lo tanto variaciones genéticas en el gen NOS3 podrían infuir en la producción de NO. Tres polimorfsmos (Glu298Asp, intrón-4 y -786T>C) en el gen NOS3, han sido asociados de forma inconsistente con enfermedades cardiovasculares (ECV). Estas variantes genéticas se han asociado con disminución de RNAm, concentración séricas bajas de nitritos/nitratos y disminución de la reactividad endotelial. A pesar de la amplia investigación de estos polimorfsmos en ECV y de las aproximaciones para evaluar el papel funcional, no existe evidencia sufciente que permita esclarecer el papel causal y funcional de dichos polimorfsmos sobre la enfermedad. Se requiere de nuevas estrategias que permitan seleccionar polimorfsmos funcionales para determinar el riesgo atribuido al genotipo sobre la enfermedad. En la presente revisión se discute el posible efecto sobre la expresión de la actividad de la NOSe de esto tres polimorfsmos genéticos descritos como de alta relevancia clínica en enfermedades cardiovasculares.
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CO5.1
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