Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre / Biomarcadores tradicionias em narcolepsia: experiência de um centro de sono brasileiro
Coelho, Fernando Morgadinho Santos; Pradella-Hallinan, Márcia; Pedrazzoli, Mario; Soares, Carlos Augusto Senne; Fernandes, Gustavo Bruniera Peres; Gonçalves, André Leite; Tufik, Sergio; Bittencourt, Lia Rita Azeredo.
Arq. neuropsiquiatr
; 68(5): 712-715, Oct. 2010. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-562795
This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil.
METHOD:
28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml.RESULTS:
Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002).DISCUSSION:
This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.
Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil).
MÉTODO:
28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml.RESULTADOS:
Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.Asunto(s)
Adulto Anciano Femenino Humanos Masculino Persona de Mediana Edad Antígenos HLA-DQ/genética Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/líquido cefalorraquídeo Glicoproteínas de Membrana/genética Narcolepsia/diagnóstico Neuropéptidos/líquido cefalorraquídeo Alelos Biomarcadores Cataplejía/líquido cefalorraquídeo Cataplejía/diagnóstico Cataplejía/genética Narcolepsia/líquido cefalorraquídeo Narcolepsia/genética Reacción en Cadena de la Polimerasa Polisomnografía Radioinmunoensayo
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