Síndrome de McCune-Albright: a propósito de un caso y revisión de la literaturá / McCune-Albright syndrome: a case report and literature review
Peñaherrera, Eugenio; Sandoval, Diego; Díaz, Cuido; Oyarzo, Paula; Benítez, André.
Rev. ecuat. ortop. traumatol
; 10(1): 51-57, ago. 2008. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-572905
El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad rara que produce la mutación del gen codificador de la subunidad alfa de la proteína estimulatoria G de la adenilciclasa que estimula a presentar endocrinopatías múltiples. Esta enfermedad no es hereditaria, sino esporádica y no es transmitida a sus descendientes; causa un amplio espectro de manifestaciones endócrinas y no endócrinas. Es más frecuente en mujeres 32 que en hombres. El inicio de estas manifestaciones ocurre usualmente durante la infancia o la niñez. Las manifestaciones clínicas son la triada de displasia fibrasa ósea, pigmentación irregular en la piel (manchas color café con leche) y pubertad precoz. En cuanto al tratamiento, se debe controlar todo tipo de endocrinopatías con la medicación adecuada así como también en el caso de fracturas patológicas en especial en huesos largos, el empleo de fijación intramedular es la recomendada. Se presenta el caso clínico de una paciente mujer de 6 años de edad con antecedentes de fractura patológica de fémur izquierdo hace 4 meses resuelta con material de osteosintesis (placa DCP) que posteriormente presenta fatiga de material y refractura, además de alteraciones en la pigmentación de la piel, menarquia temprana a los 2 años, por lo que se diagnosticó de Síndrome de Mccune-Albright.
Biblioteca responsable:
EC1.1
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