Autism associated to a deficiency of complexes III and IV of the mitochondrial respiratory chain
Guevara-Campos, José; González-Guevara, Lucía; Briones, Paz; López-Gallardo, Ester; Bulán, Nuria; Ruiz-Pesini, Eduardo; Ramnarine, Denisse; Montoya, Julio.
Invest. clín
; 51(3): 423-431, Sept. 2010. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-574446
El autismo es el prototipo de los trastornos generalizados del desarrollo o de lo que hoy se denominan trastornos del espectro autista. En la mayoría de los casos no es posible detectar una etiología específica. Se estima que aproximadamente entre el 10 y el 37 por ciento de los casos se puede demostrar una causa específica,como la rubéola congénita, la esclerosis tuberosa, anomalías cromosómicas como el sindrome del cromasoma X frágil y la microdelección 22q13.3, los sindromes de Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, Cornelia de Lange, Mõebius, Joubert y Goldenhar, la hipomelanosis de Ito, así como algunas malformaciones cerebrales y varios trastornos metabólicos. Se describe un preescolar de 3 años de edad, de sexo femenino,catalogada como autista de acuerdo a los criterios establecidos por el manual DSM-IV para trastornos psiquiátricos. Presentaba un retraso en la adquisición de su desarrollo psicomotor desde los 18 meses, pronunciaba pocas palabras (10), señalaba algunos objetos, no utilizaba la mirada y era dificil establecer contacto ocular con ella, mostraba sordera paradójica, por lo que no respondia cuando se le llamaba ni cuando se le daban órdenes. Empezaba a caminar y no había presentado convulsiones. Los exámenes de laboratorio mostraban anión gap 31,6 mEq/L, lactato 2,55 mmol/L, piruvato 0,06 mmol/L y una relación lactato/piruvato elevada de 42,50 mmol/L. La biopsia muscular practicada reportó en la microscopía óptica disminución del diámetro de las fibras musculares y el estudio del metabolismo energético demostró una deficiencia parcial en los complejos III y IV de la cadena respiratoria, el cual nos permitió concluir que se trataba de una disfunción mitocondrial con espectro autista.
Biblioteca responsable:
VE1.1
Texto completo
Documentos relacionados