La
hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del
metabolismo, de
carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona
acumulación de
glicina en la
sangre y en el
sistema nervioso central, donde activa dos receptores diferentes. El receptor localizado en la
médula espinal, inhibitorio, provoca la
apnea y el
hipo de estos
pacientes. El receptor cortical, excitatorio, produce la
lesión cerebral y las
convulsiones. Se presenta la
historia de un
recién nacido masculino, a término, que se torna encefalopático en los primeros días de
vida. No presentó
hipoglicemia,
acidosis metabólica,
cetosis ni
hiperamonemia. La
ecografía transfontanelar fue normal. A los seis días ameritó
ventilación mecánica. La
cromatografía en capa fina mostró banda de
glicina en
plasma y
orina. El
paciente recibió manejo con
benzoato de sodio,
diazepam y restricción proteica. A los 20 días de
vida presentó mejoría neurológica y salió del hospital a los 42 días de
vida con igual manejo. El estudio de acilcarnitinas en
sangre por tandem-masas hecho en Santiago de Compostela fue normal. La cuantificación de
aminoácidos hecha en el CEDEM mostró aumento de los niveles de
glicina en
plasma y LCR y la relación
glicina LCR /
plasma confirmó el
diagnóstico de
hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las
causas de
encefalopatía neonatal y se plantea una secuencia para el
diagnóstico.