Síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis: presentación de un caso / Familial hypomagnesemia, hypercalciuria with nephrocalcinosis syndrome: report of a case
Álvarez Ponte, Silvia B; López, Mariela; Golinelli, Florencia; D´Angelo, Sabrina; Martin, Sandra.
Arch. argent. pediatr
; 109(1): e8-e12, feb. 2011. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-583271
El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal decalcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante.Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos.Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenescomplementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentaciónfue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.
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AR94.1
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