Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia
china con
enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e
hipotonía global. En esta
enfermedad el acumulo de
glucógeno lisosomal principalmente en el
corazón y
músculo esquelético ocasiona la mayoría de la
sintomatología clínica. En este
paciente la
hipotonía generalizada,
macroglosia,
debilidad en el
llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la
enfermedad que, junto a la
elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el
diagnóstico. Desde el 2006 existe
terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la
sobrevida y la
calidad de vida si el
diagnóstico se realiza precozmente.