Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil

Herkenhoff, Marcos Edgar; Gaulke, Rodrigo; Souza, Jaqueline Godinho de; Thomé, Nadir Schmidt; Pitlovanciv, Ana Kelly; Remualdo, Vanessa Rosália

INTRODUÇÃO:

A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante alélica consiste em mutação pontual, também chamada de polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP), ocasionando a troca de uma guanina por uma adenina no nucleotídeo 20210, localizado em um sítio de clivagem do precursor do ácido ribonucleico mensageiro (mRNA). Essa troca caracteriza o alelo A e a ausência da mutação do alelo G.

OBJETIVO:

Quantificar o número de indivíduos homozigotos para alelo G, homozigotos para alelo A e heterozigotos, cujas amostras foram enviadas para o laboratório Genolab Análises Genéticas, abrangendo os estados do Paraná e Santa Catarina, no período de 1º de janeiro de 2009 a 10 de outubro de 2010.

MÉTODOS:

Análise de mutação pontual por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR).

RESULTADOS:

Obtivemos o número de 243 indivíduos e desse total 51,03% eram oriundos do estado do Paraná, enquanto 48,97%, oriundos do estado de Santa Catarina. Do total analisado, 88,89% possuíam o genótipo para homozigoto G, e nenhum indivíduo foi encontrado com mutação para homozigoto A. Apenas 11,11% possuíam genótipo heterozigoto. O estado de Santa Catarina apresentou frequência superior para genótipo heterozigoto em relação ao Paraná.

CONCLUSÃO:

Este estudo mostrou que é recomendável a identificação do genótipo para esse gene em pacientes com suspeita de trombofilia nos dois estados.

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