La
deficiencia de 3-hidroxiacil
coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es uno de los trastornos de la betaoxidación de
ácidos grasos . La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de
conciencia ,
hipoglucemia y disfunción
hepática gatillados por
ayuno prolongado o
infecciones . Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta
mortalidad . El
síndrome HELLP y la
hepatitis grasa aguda del
embarazo (AFLP) son trastornos del
tercer trimestre del embarazo . Se ha asociado estas
enfermedades durante la
gestación con defectos hereditarios de la betaoxidación en el
feto . Comunicamos el caso clínico de un trastorno de beta
oxidación (
deficiencia de LCHAD) asociado a HELLP materno. Describimos como hallazgos en la
resonancia magnética espectroscópica un
pico de
ácido láctico y
lípidos significativo. La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al
nacimiento , ante el antecedente de HELLP materno, permite el
diagnóstico de la
enfermedad previo al desarrollo de los
síntomas .
LCHAD
deficiency is a disorder of
fatty acid beta
oxidation . The most common clinical presentation includes
disorders of consciousness ,
hypoglycemia and
liver dysfunction triggered by prolonged
fasting or
infection . Once a metabolic crisis is triggered, there is a high
mortality .
HELLP syndrome and acute
fatty liver failure of
pregnancy (AFLP) are disorders of the
third trimester of
pregnancy . These
diseases have been associated during
pregnancy with hereditary defects of beta-
oxidation in the
fetus . We
report a case of beta-
oxidation disorder (LCHAD
deficiency ) associated with maternal HELLP. We described a peak of
lipid and lactic on
magnetic resonance spectroscopic of this
patient . The investigation of these beta-
oxidation disorders at
birth , with a
history of maternal HELLP, allows the
diagnosis of the
disease prior to developing symptoms.