Clinical fndings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina / Hallazgos clínicos en 32 pacientes con microdeleción 22q11.2 asistidos en la ciudad de Córdoba, Argentina
del Carmen Montes, Cecilia; Sturich, Alicia; Chaves, Alejandra; Juaneda, Ernesto; Orellana, Julio; De Rossi, Roberto; Pereyra, Blanca; Alday, Luis; Rossi, Norma Teresa.
Arch. argent. pediatr
; 111(5): 423-427, Oct. 2013. ilus, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-694672
La microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fuorescente (FISH). Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas de 32 pacientes con microdeleción 22q11.2, y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. La serie estuvo compuesta por 268 pacientes que tenían criterios clínicos de sospecha diagnóstica asistidos en los hospitales de Niños y Privado de Córdoba, desde el 1 de marzo de 2004 hasta el 31 de agosto de 2011. Se analizaron edad en el momento del diagnóstico, sexo, manifestaciones clínicas y mortalidad. Resultaron positivos para esta deleción, 32 pacientes (19 varones y 13 mujeres). El diagnóstico se realizó mayoritariamente en los primeros meses y años de vida (rango etario 7 días a 31 años). Clínica cardiopatías congénitas (22/32), hipoplasia-agenesia-tímica/ infecciones recurrentes (10/32); hipotonía velopalatina (8/32). Cinco murieron, cuatro por complicación de su patología cardiovascular y uno por falla multisistémica. La expresividad clínica de la enfermedad fue variable.
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AR1.2
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