The p.Thr124Met
mutation in the
myelin protein zero (MPZ) causes the
Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, a
peripheral neuropathy with additional symptoms as pupillary alterations and
deafness . It was observed in several
families around the world originating e. g. from
Germany ,
Belgium ,
Japan ,
Italy and
North America . Here we
report Central American
patients originating from a
family in
Costa Rica carrying this
mutation . Clinical, electrophysiological and molecular
analysis of
patients and controls were performed, including
gene and linked markers´ sequencing. Carriers share almost the entire
haplotype with two non related Belgian CMT
patients . As a result of the
haplotype analysis , based on ten markers (seven
SNPs , two
microsatellites and an intronic polyA stretch), the
founder effect hypothesis for this
allele migration is suggestive. Rev. Biol. Trop. 62 (4) 1285-1293. Epub 2014 December 01.
La
mutación p.thr124Met en la
proteína mielina cero (MPZ)
causa la
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con
síntomas adicionales como alteraciones pupilares y
sordera . Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de
Alemania ,
Bélgica ,
Japón ,
Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a
pacientes centroamericanos provenientes de
Costa Rica que acarrean esta
mutación . Se realizaron
análisis clínico , electrofisiológico y molecular de
pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos
pacientes comparten casi por completo el
haplotipo con dos
pacientes belgas no emparentados. Como resultado del
análisis de los
haplotipos , basado en diez marcadores (siete
SNPs , dos microsatélites y un
elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un
efecto fundador en la
migración de este
alelo .