Descripción de un caso de fiebre mediterránea familiar / Family Mediterranean Fever - case description
De Armas, Fabiana; Díaz Berenguer, Álvaro; Raggio, Víctor; Dufrechou, Carlos; Goja, Beatriz.
Arch. med. interna (Montevideo)
; 35(3): 101-104, dic. 2013. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-754136
RESUMEN Arch Med Interna 2013 - 35(3)101-104 La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen MEFV, el cual codifica una proteína denominada pirina. Esta proteína interviene en la formación del inflamasoma que estimula la activación de la IL-1β a través de la activación de la caspasa-1. Esta proteína tendría un efecto inhibitorio sobre la activación de la IL-1 β, por lo que las mutaciones de pérdida de función de ésta causarían una regulación en más de la inflamación. Forma parte de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por episodios inflamatorios recurrentes autolimitados que cursan con fiebre, poliserositis, sinovitis y manifestaciones cutáneas. Es más frecuente en determinados grupos étnicos como es el caso que se presenta en este trabajo, se considera de interés por la dificultad en su diagnóstico. Es opinión de los autores que esta enfermedad es subdiagnosticada en Uruguay.
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UY1.1
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