Analysis of the LRRK2 p.G2019S mutation in Colombian Parkinson's Disease Patients / Análisis de la mutación p.G2019S del gen LRRK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson
Duque, Andrés Felipe; Lopez, Juan Carlos; Benitez, Bruno; Hernandez, Helena; Yunis, Juan José; Fernandez, William; Arboleda, Humberto; Arboleda, Gonzalo.
Colomb. med
; 46(3): 117-121, July-Sept. 2015. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-765511
Introducción:
Las mutaciones en el LRRK2 (del inglés gen leucinerich repeat kinase 2) o Dardarina se consideran una causa común de enfermedad de Parkinson autosómica dominante. Sin embargo, la prevalencia de estas mutaciones varia en diferentes poblaciones.Objetivo:
Snalizar la frecuencia de la mutación p.G2019S (transición c.6055 G>A) del gen LRRK2en una muestra de pacientes colombianos.Métodos:
En el presente estudio analizamos la frecuencia de la mutación en 154 pacientes con enfermedad de Parkinson familiar o esporádica, y 162 controles normales.Resultados:
Se determinó la presencia de la mutación en 2 casos de Parkinson (2/154, 1.3%) los cuales presentan los signos clásicos de la enfermedad y en un control completamente asintomático (1/162, 0.6%).Conclusión:
La mutación p.G2019S no es un factor causal importante de la Enfermedad de Parkinson en la población Colombiana, y muestra frecuencias similares a las reportadas en otras poblaciones latinoamericanas.
Biblioteca responsable:
CO332
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