Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración: reporte de un caso clásico y revisión de la literatura / Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a classical case report and literature review
Naranjo, Heidy Gómez; García, Eugenia Espinosa; Paredes, Ángela.
Acta neurol. colomb
; 31(3): 318-324, jul.-sep. 2015. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-776240
El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedadneurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulaciónde hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de ojos de tigre se ve en las imágenesponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedaden un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto deOrtopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.
Biblioteca responsable:
CO362.9
Texto completo
Documentos relacionados