Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita / Congenital central alveolar hypoventilation syndrome
Herrera-Flores, Edwin Hernando; Rodríguez-Tejada, Alfredo; Reyes-Zúñiga, Martha Margarita; Torres-Fraga, Martha Guadalupe; Castorena-Maldonado, Armando; Carrillo-Alduenda, José Luis.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 72(4): 262-270, jul.-ago. 2015. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-781240
Resumen
Introducción:
El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un raro trastorno respiratorio del dormir, aunque cada vez más frecuentemente diagnosticado en clínicas de sueño y servicios de neumología pediátrica. Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados, y su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por hipoventilación alveolar que se presenta o empeora durante el sueño. Es secundario a la disminución/ausencia de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia o hipoxemia, y en el 90% de los casos es debido a una mutación tipo PARM del gen PHOX2B. Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático. Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale y la muerte.Casos clínicos Se presentan tres casos de SHACC diagnosticados, tratados y en seguimiento en la Clínica de Trastornos Respiratorios del Dormir del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias.Conclusiones:
El diagnóstico temprano es importante para el inicio del soporte ventilatorio, y para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la mortalidad.
Biblioteca responsable:
MX1.1
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