Las acidurias orgánicas son las
enfermedades metabólicas hereditarias más frecuentes en
pacientes pediátricos con
estado crítico de
enfermedad. Este
trabajo describe la experiencia cubana en el
diagnóstico de estas
enfermedades.Desde julio de 2008 hasta diciembre de 2013 se procesaron las orinas de
pacientes cubanos con sospecha de aciduria orgánica. El perfil de
ácidos orgánicos se obtuvo por
cromatografía gaseosa acoplada a
espectrometría de masas. Se analizaron muestras de orinas de 488
pacientes cubanos provenientes de todo el país. Del total de muestras procesadas, 29 mostraron niveles elevados de
ácido láctico, pero no se realizó el
diagnóstico confirmatorio de acidurias lácticas primarias en estos
casos. Otras acidurias frecuentes entre los
casos analizados fueron acidurias metilmalónicas (5),
deficiencia de
acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (3),
alcaptonuria(3) y aciduria propiónica (3). Los hallazgos clínicos más frecuentes en los
pacientes diagnosticados fueron la
acidosis metabólica y los
signos neurológicos. Los resultados muestran la importancia del
análisis del perfil de
ácidos orgánicos en
niños con
estado de
gravedad; el
diagnóstico acertado de estas
enfermedades es decisivo para definir el
tratamiento más efectivo y ofrecer a
sus familias
asesoramiento genético y la posibilidad de
diagnóstico prenatal...