Síndrome LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis) é uma
enfermidade rara, que cursa com
manifestações clínicas recorrentes relacionadas à
litíase biliar, mesmo após
colecistectomia em indivíduos
jovens habitualmente com início dos
sintomas antes dos 40 anos. Mutações no gene ABCB4 geram baixa concentração de fosfolipídios na secreção biliar, o que favorece a formação de
cálculos de
colesterol. Seu
diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e o
tratamento é fundamentado no uso do
ácido ursodesoxicólico (UDCA). O objetivo deste artigo é relatar o
caso de um
paciente com
síndrome LPAC.
Achalasia is an uncommon disorder that
affects about LPAC
syndrome (Low
phospholipid-associated
cholelithiasis) is a rare illness that leads to recurrent clinical manifestations related to
gallstones, even after
cholecystectomy in young individuals, usually with onset of symptoms before age 40.
Mutations in the
gene ABCB4 generate low concentration of
phospholipids in
bile secretion, which promotes the formation of
cholesterol calculations. The
diagnosis is established by clinical criteria and
treatment is based on the use of
ursodeoxycholic acid (UDCA). The objective of this
paper is to
report the case of a
patient with LPAC
syndrome.