Las
glucogenosis son
enfermedades hereditarias del
metabolismo del
glucógeno . Se reconocen más de 12 tipos y afectan principalmente al
hígado y al músculo, mismas que se clasifican según la
enzima defectuosa y el órgano afectado. Presentamos el caso de un
niño de 4 años y 6 meses con
hepatomegalia importante,
retardo del crecimiento pondoestatural,
extremidades delgadas,
facies con mejillas redondas.
Sus exámenes laboratoriales revelaron
hipoglicemia ,
hiperlipidemia ,
hiperuricemia y
sus estudios imagenológicos evidenciaron
hepatomegalia difusa severa. El estudio histopatológico concluyó con
glucogenosis , no pudiendo definirse el tipo, por la imposibilidad de realizar pruebas específicas de histoquímica en
Bolivia . El
paciente es seguido por
consulta externa, bajo indicaciones dietéticas para prevenir
complicaciones .
Glycogen storage diseases are inherited metabolic disorders of
glycogen metabolism . There are over 12 types, they may
affect primarily the
liver and
muscle . They are classified and the affected
tissue . The case of a 4 y 6m old-
male infant is presented, with
growth retardation, thin
limbs , rounded
cheeks .
Laboratory testing showed
hypoglycemia , hyperlipidermia,
hyperuricemia . Imagenoly testing showed severe diffuse
hepatomegaly . Histopathology concluded in
glycogen storage disease , the
enzyme deficiency could not be established because of the unavailability of these test in
Bolivia . The
patient is followed by consult,
diet therapy to prevent
complications .