A amiotrofia espinal cronica proximal juvenil constitui uma entidade de doenca distinta mas, parece ser pouco conhecida desde que e geralmente confundida com distrofia muscular. Os autores descrevem um caso clinico isolado de amiotrofia espinal cronica proximal juvenil comprovado pela eletromiografia, porem com caracteristicas clinicas, laboratoriais e histologicas sugestivas de distrofia muscular, alertando, assim, para os casos de amiotrofia espinal progressiva de evolucao longa, erroneamente diagnosticada como distrofia nuscular.