Asociación de malformación esternal y displasia vascular en un lactante / Association of sternal malformation and vascular dysplasia in an infant

Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte Dr Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba(AU)

The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in Dr Juan de la Cruz Martínez Maceira Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba(AU)

Asociación de malformación esternal y displasia vascular en un lactante / Association of sternal malformation and vascular dysplasia in an infant

Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba.

The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba.

Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba / Diagnosis of inborn errors of metabolism by neonatal screening at the Provincial Center of Medical Genetics of Santiago de Cuba.i en

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y epidemiológicas. En la provincia de Santiago de Cuba se obtuvo una baja tasa de incidencia de los trastornos metabólicos congénitos detectados en la pesquisa neonatal, con una mayor frecuencia del hipotiroidismo congénito (55,0 %). De igual manera, los pacientes mostraban escasas manifestaciones clínicas, las cuales, además, eran leves. Los resultados de la serie reflejaron la presencia de un diagnóstico y tratamiento oportunos, unidos a una adecuada atención pediátrica.

A descriptive and cross sectional study was conducted in 20 children from 0 to 5 years of age with inborn errors of metabolism (phenylketonuria, galactosemia, biotinidase deficiency, congenital adrenal hyperplasia and congenital hypothyroidism), coming from all the municipalities of Santiago de Cuba, who were diagnosed through neonatal screening and attended in the Provincial Center of Medical Genetics from 2006 to 2011, in order to characterize them according to some clinical and epidemiological variables. In Santiago de Cuba province a low rate of incidence of congenital metabolic disorders diagnosed in neonatal screening was obtained, with a higher frequency of congenital hypothyroidism (55.0%). Similarly, patients had a few clinical manifestations, which also were mild. The results of the series revealed the presence of an early diagnosis and treatment, with adequate pediatric care.

Hemoglobinopatía SS y SC en lactantes. Repercusión de una paternidad no responsable / Hemoglobinopathies SS and SC in infants. Impact of an unresponsible paternity i: en

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 284 madres solteras con hemoglobinopatía detectada en el embarazo, en las cuales se desconocía la condición de pareja de alto riesgo por no haberse estudiado al esposo, atendidas en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a detectar la morbilidad oculta por drepanocitemia de tipos SS y SC en sus hijos, cuyas edades oscilaban entre 6 y 7 meses de edad. De los 180 niños estudiados (63,4 %), 5 resultaron enfermos (3 SS y 2 SC). Se brindó atención especializada a los afectados y asesoramiento a la madre y a los familiares. Se insiste en el desarrollo de programas que incrementen la cultura genética en la población, así como la asunción de una paternidad responsable.

A descriptive and cross-sectional study of 284 single mothers with hemoglobinopathies detected in pregnancy, in whom the couple's high risk was ignored as the husband had not been studied, and who were assisted in the Provincial Center of Genetics in Santiago de Cuba was carried out during the five year period 2007-2011, with the objective of detecting the hidden morbidity caused by sickle cell anemia types SS and SC in their children, whose ages ranged from 6 to 7 months of age. Of 180 studied children (63.4%) 5 were sick (3 SS and 2 SC). Specialized care was given to the affected ones and advice to the mother and the relatives. It is insisted in the development of programs that increase the genetic culture in the population as well as the assumption of a responsible paternity.

Valor de la ultrasonografía prenatal en el diagnóstico del síndrome Edwards a propósito de un caso / Value of prenatal ultrasonography in the diagnosis of Edwards syndrome on purpose of a case

El síndrome Edwards constituye, después del síndrome Down, uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes que determina una morbilidad y mortalidad alta en la infancia. La edad materna avanzada constituye la indicación más frecuente para ofrecer el diagnóstico prenatal citogenético por amniocentesis para la detección de estos desordenes cromosómicos, sin embargo, la ultrasonografía constituye uno de los medios diagnósticos no invasivos para sospecharlas. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal con signos ecográficos sugestivos de una cromosomopatía. Se realiza una correspondencia entre el riesgo por la edad y el diagnóstico ecográfico, diagnóstico prenatal citogenético y el anátomo-patológico. Se evidencia la importancia del diagnóstico prenatal ultrasonográfico de aberraciones cromosómicas como el síndrome Edwards…(AU)

El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Santiago de Cuba: 1985-2007 / The program for the diagnosis, management and prevention of genetic diseases and congenital defects in Santiago de Cuba province: 1985-2007

Se describen los principales resultados del programa de prevención de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas en la provincia de Santiago de Cuba en el período de 1985-2007. El programa de detección de variantes de hemoglobinopatías alcanzó una obertura del 98,34 (percent)de las embarazadas en el último quinquenio. El pesquisaje de malformaciones congénitas, que se realiza mediante la prueba de alfafetoproteína en suero materno y ultrasonido, permitió detectar malformaciones del sistema nervioso central, renal y cardiovascular, lo que constituyó el 47,48(percent). El diagnóstico citogenético permitió obtener un 1,72 (percent) de casos positivos en los estudios prenatales, donde la principal indicación fue la edad materna igual o mayor a 37 años. En los estudios posnatales se obtuvo un 11,9 (percent) de casos positivos. El diagnóstico prenatal citogenético ha modificado la prevalencia al nacimiento de las aberraciones cromosómicas. En el servicio de Genética Clínica se atendieron anualmente, como promedio, 530 casos, en los que las principales etiologías identificadas fueron las monogénicas, las multifactoriales y las cromosómicas. Además, se ha incorporado la evaluación de familias con enfermedades complejas como asma, diabetes e hipertensión. A través de los Másteres en Asesoramiento Genético se han establecido estrategias de intervención para abordar las enfermedades de origen genético. En las pesquisas neonatales se han atendido anualmente, como promedio, 174 709 casos para detectar los errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria, la hiperplasia adrenal congénita, el déficit de biotinidasa y la galactosemia. Las estrategias de intervención en el campo de la genética en Santiago de Cuba han permitido identificar los riesgos prenatales y posnatales a nivel de la familia e individual, lo que ha redundado en la disminución de la mortalidad infantil y de discapacidades mentales y físicas…(AU)

Síndrome Hutnchinson-Gilford-Progeria. Reporte de un caso / Huntchinson-Gilford Syndrome. Case report

El Síndrome Hutnchinson-Gilford-Progeria constituye una rareza médica dada su muy escasa frecuencia mundial. Es además hoy en día un sustrato muy abordado desde el punto de vista científico para desentrañar los misterios del envejecimiento. La mayoría de los casos son esporádicos o tal vez ocurren como nuevas mutaciones. La presentación clínica no se hace evidente al nacimiento sino después del primer año de edad. Realizamos la presentación clínica de un caso femenino de 17 años de edad, natural de Santiago de Cuba. Se hizo una revisión actualizada de este trastorno lo que nos permitió excluir otros síndromes que cursan con un fenotipo similar y ofrecer asesoramiento genético…(AU)