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Acta pediatr. esp
; 62(2): 69-73, feb. 2004. tab, ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-32274
ABSTRACT
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una enfermedad autosómica recesiva rara, en la que están afectadas organelas intracitoplasmáticas como melanosomas, cuerpos densos plaquetarios y lisosomas, y son la causa de albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos pacientes, depósito de material ceroide en tejidos. Se han descrito 7 genes implicados en el SHP, muchos de ellos codifican proteínas de función desconocida. El SHP es una enfermedad rara; sin embargo, es la enfermedad monogénica más frecuente en el noroeste de Puerto Rico, debido a una mutación con efecto fundador. El objetivo de este artículo es presentar una familia con 15 pacientes afectados por esta enfermedad (AU)
Subject(s)
Female , Male , Humans , Albinism, Oculocutaneous/diagnosis , Albinism, Oculocutaneous/genetics , Albinism, Oculocutaneous/classification , Diagnosis, Differential , Spain , Pedigree , Genetic Diseases, Inborn
2.
An Med Interna
; 19(4): 195-201, 2002 Apr.
Article
in Spanish
| MEDLINE
| ID: mdl-12090063