ABSTRACT
Familial hypobetalipoproteinemia (FHB) is a rare genetically heterogeneous disorder provoking abnormally low serum levels of apoprotein (apo) B, total cholesterol, and low-density lipoprotein (LDL-C). Patients carrying heterozygous mutations in the APOB (2p24) gene are usually asymptomatic, but homozygous mutations cause clinical disturbances as a result of intestinal fat malabsorption and fat-soluble vitamin deficiency. We present an asymptomatic boy, aged 8 years and 7 months, with low serum levels of apo-B, total cholesterol, triglyceride, LDL-C and very low-density lipoprotein (VLDL-C), as well as vitamin E deficiency. Three asymptomatic relatives also exhibited low apo-B, total cholesterol and LDL-C levels. The APOB (2p24) gene was fully sequenced, demonstrating a heterozygous mutation in exon 26 (G --> T) in all four members of this family. Familial genetic studies in FHB could be useful in the early detection and treatment of homozygous carriers.
Subject(s)
Apolipoproteins B/genetics , Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B/genetics , Mutation , Child , Humans , MaleABSTRACT
La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno infrecuente, con un patrón de herencia heterogéneo, que da origen a valores anormalmente disminuidos de apoproteína (apo) B, colesterol total o lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Los pacientes portadores de mutaciones en el gen APOB (2p24) en heterozigosis suelen ser asintomáticos, pero aquellos que las portan en homozigosis pueden presentar diferentes alteraciones clínicas, debidas a la malabsorción de grasas y deficiencia de vitaminas liposolubles. Se presenta un varón asintomático de 8 años y 7 meses de edad con disminución de los niveles de colesterol total, triglicéridos, c-LDL, lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) y apo-B, así como deficiencia de vitamina E. Un total de 3 familiares también asintomáticos presentaron niveles disminuidos de colesterol total, c-LDL y apo-B. La secuenciación del gen APOB demostró, tanto en el paciente como en los 3 familiares afectados, una mutación en heterozigosis en el exón número 26 (G → T). El estudio genético familiar en la HBF puede ser útil para la detección de los portadores homozigotos y la instauración de tratamiento precoz
Familial hypobetalipoproteinemia (FHB) is a rare genetically heterogeneous disorder provoking abnormally low serum levels of apoprotein (apo) B, total cholesterol, and low-density lipoprotein (LDL-C). Patients carrying heterozygous mutations in the APOB (2p24) gene are usually asymptomatic, but homozygous mutations cause clinical disturbances as a result of intestinal fat malabsorption and fat-soluble vitamin deficiency. We present an asymptomatic boy, aged 8 years and 7 months, with low serum levels of apo-B, total cholesterol, triglyceride, LDL-C and very low-density lipoprotein (VLDL-C), as well as vitamin E deficiency. Three asymptomatic relatives also exhibited low apo-B, total cholesterol and LDL-C levels. The APOB (2p24) gene was fully sequenced, demonstrating a heterozygous mutation in exon 26 (G → T) in all four members of this family. Familial genetic studies in FHB could be useful in the early detection and treatment of homozygous carriers
Subject(s)
Male , Child , Humans , Cholesterol/analysis , Cholesterol/deficiency , Vitamin E Deficiency/complications , Vitamin E Deficiency/diagnosis , Lipids/analysis , Vitamin E/therapeutic use , Vitamin A/therapeutic use , Hyperlipidemias/complications , Hyperlipidemias/diagnosis , Fat Soluble Vitamins , Fats, Unsaturated/therapeutic use , Dietary Fats, Unsaturated/therapeutic use , Dietary Fats/therapeutic useABSTRACT
Objetivo: Determinar la eficacia de la restricción dietética en un grupo de niños y adolescentes con hipercolesterolemia. Diseño. Estudio prospectivo de intervención. Participantes. 265 niños y adolescentes de ambos sexos, con edades comprendidas entre los 2 y los 13 años diagnosticados de hipercolesterolemia. Todos ellos fueron tratados con restricción dietética mediante las dietas fase 1 o fase 2 de la Asociación Americana de Cardiología. El período de seguimiento osciló entre 5 y 15 años. Resultados. Los niveles de colesterol total, colesterol LDL, apolipoproteína B-100, apolipoproteína A y triglicéridos, descendieron significativamente (P<0,0001). El cociente colesterol LDL/colesterol HDL descendió significativamente. Conclusiones. El tratamiento dietético es efectivo en el tratamiento de la hipercolesterolemia en niños y adolescentes. La restricción dietética tiene un efecto beneficioso, no sólo en los niveles de colesterol total y LDL colesterol, sino también en los niveles de apolipoproteínas A-I y B-100 (AU)
Objective. To determine the effectiveness of dietary restriction in a group of children and adolescents with hypercholesterolemia. Research design. Intervention prospective study. Participants. Two hundred sixty-five children and adolescents of both sexes age 2 to 13 years diagnosed as having hypercholesterolemia. All to them were treated with dietary restriction (American Heart Association Step-One and Step Two Diets). The follow-up period ranged from 5 to 15 years. Results. Total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, triglycerides and apolipoproteins A and B levels decreased significantly (p<0.0001). Low-density lipoprotein cholesterol/high-density lipoprotein cholesterol ratio decreased significantly (p<0.0001). Conclusions. Diet therapy is effective in the treatment of hypercholesterolemia in children and adolescents. Dietary restriction has a beneficial effect not only on total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol levels but also on apolipoprotein A-I and B -100 levels (AU)
