ABSTRACT
Kallmann syndrome (KS) is a developmental disease characterized by the association of isolated hypogonadotropic hypogonadism and anosmia/hyposmia. We report an unusual presentation of two females with KS and empty sella. These females, aged at 20 and 29-year-old, presented primary amenorrhea with prepubertal estradiol and low gonadotropin levels. No other significant clinical signs were observed. Empty sella was observed on MRI in both cases. Sequencing of FGFR1 gene, recently implicated in autosomal form of KS, was performed and one splicing mutation (IVS14 + 1G > A) was identified in one patient.
Subject(s)
Empty Sella Syndrome/complications , Kallmann Syndrome/complications , Adult , Amenorrhea/etiology , DNA Mutational Analysis , Empty Sella Syndrome/pathology , Estradiol/blood , Female , Follicle Stimulating Hormone, Human/blood , Humans , Hypogonadism/etiology , Kallmann Syndrome/blood , Kallmann Syndrome/genetics , Kallmann Syndrome/pathology , Luteinizing Hormone/blood , Magnetic Resonance Imaging , Mutation , Olfaction Disorders/etiology , Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1/genetics , Young AdultABSTRACT
Prolactinoma é raro na infância e adolescência. O diagnóstico mais precoce conhecido na literatura ocorreu aos 8 anos de idade. Aqui é relatado o achado de tumor selar em menina com 6 anos, embora só fosse procurado auxílio médico tardiamente, quando a paciente já apresentava atrofia parcial de papila. Nessa ocasiäo, foi constatada reseva diminuída de hormônio do crescimento e de cortisol, bem como hiperprolactinemia. Devido à rápida deterioraçäo visual, a paciente foi submetida a craniotomia fronto-temporal com a hipótese diagnóstica de craniofaringioma. O exame imuno-histoquímico do tecido tumoral foi positivo para prolactina. Conclui-se que o prolactinoma deve ser considerado no diagnóstico diferencial de tumores selares na infância, por possibilitar terapêutica menos agressiva
