ABSTRACT
Werner Syndrome (WS) is a rare inherited disease characterized by premature aging and increased propensity for cancer. Mutations in the WRN gene can be of several types, including nonsense mutations, leading to a truncated protein form. WRN is a RecQ family member with both helicase and exonuclease activities, and it participates in several cell metabolic pathways, including DNA replication, DNA repair, and telomere maintenance. Here, we reported a novel homozygous WS mutation (c.3767 C > G) in 2 Argentinian brothers, which resulted in a stop codon and a truncated protein (p.S1256X). We also observed increased WRN promoter methylation in the cells of patients and decreased messenger WRN RNA (WRN mRNA) expression. Finally, we showed that the read-through of nonsense mutation pharmacologic treatment with both aminoglycosides (AGs) and ataluren (PTC-124) in these cells restores full-length protein expression and WRN functionality.
Subject(s)
DNA Methylation/drug effects , Epigenesis, Genetic , Mutation , Werner Syndrome/genetics , Aging, Premature/genetics , Aminoglycosides/pharmacology , Apoptosis/drug effects , Cells, Cultured , Chromosomes, Human/drug effects , Codon, Nonsense , DNA Damage/drug effects , DNA Replication/drug effects , Female , Humans , Male , Oxadiazoles/pharmacology , Promoter Regions, Genetic/drug effects , Protein Synthesis Inhibitors/pharmacology , Werner Syndrome/drug therapySubject(s)
Adult , Humans , Male , Aortic Valve , Calcinosis , Heart Valve Diseases , Werner Syndrome/complicationsABSTRACT
Comunicamos un caso de micetoma causado por Actinomadura madurae con el hallazgo de los granos en la biopsia de piel y desarrollo del agente etiológico por cultivo del material obtenido por biopsia quirúrgica. Destacamos la utilidad de la resonancia magnética nuclear en la evaluación previa al acto quirúrgico, especialmente en cuanto al compromiso osteoarticular (AU)
Subject(s)
Humans , Middle Aged , Female , Mycetoma/diagnosis , Actinomycetales Infections/diagnosis , Mycetoma/drug therapy , Mycetoma/surgery , Magnetic Resonance Imaging , Actinomycetales Infections/drug therapy , Actinomycetales Infections/surgeryABSTRACT
Comunicamos un caso de micetoma causado por Actinomadura madurae con el hallazgo de los granos en la biopsia de piel y desarrollo del agente etiológico por cultivo del material obtenido por biopsia quirúrgica. Destacamos la utilidad de la resonancia magnética nuclear en la evaluación previa al acto quirúrgico, especialmente en cuanto al compromiso osteoarticular
Subject(s)
Humans , Middle Aged , Female , Actinomycetales Infections , Mycetoma , Actinomycetales Infections , Magnetic Resonance Imaging , MycetomaABSTRACT
El fibroma esclerótico cutáneo es un tumor benigno bien circunscrito, con un patrón histológico característico. Presentamos 11 casos de este tipo particular de fibroma solitario en pacientes que no presentan otros signos de enfermedad de Cowden. Analizamos retrospectivamente durante un período de 10 años todos los casos esporádicos de fibromas escleróticos cutáneos diagnosticados en nuestra institución, a fin de contribuir al conocimiento clinicopatológico de esta neoplasia poco frecuente. Se realiza una revisión bilbiográfica del tema teniendo en cuenta sus aspectos históricos, clínicos, histológicos, inmunohistoquímicos y diagnósticos diferenciales. Sus características clínicas, microscópicas y perfil inmunohistoquímico establecen que es una neoplasia proliferativa con patrón histológico específico, aunque algunos autores lo consideran el estadio final de otro tumor o lesión esclerosante (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Adult , Female , Middle Aged , Fibroma/diagnosis , Skin Neoplasms/pathology , Fibroma/pathology , Fibroma/ultrastructure , Skin Neoplasms/diagnosisABSTRACT
El fibroma esclerótico cutáneo es un tumor benigno bien circunscrito, con un patrón histológico característico. Presentamos 11 casos de este tipo particular de fibroma solitario en pacientes que no presentan otros signos de enfermedad de Cowden. Analizamos retrospectivamente durante un período de 10 años todos los casos esporádicos de fibromas escleróticos cutáneos diagnosticados en nuestra institución, a fin de contribuir al conocimiento clinicopatológico de esta neoplasia poco frecuente. Se realiza una revisión bilbiográfica del tema teniendo en cuenta sus aspectos históricos, clínicos, histológicos, inmunohistoquímicos y diagnósticos diferenciales. Sus características clínicas, microscópicas y perfil inmunohistoquímico establecen que es una neoplasia proliferativa con patrón histológico específico, aunque algunos autores lo consideran el estadio final de otro tumor o lesión esclerosante
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Adult , Female , Middle Aged , Fibroma , Skin Neoplasms , Fibroma , Skin NeoplasmsABSTRACT
Comunicamos 4 casos de lupus eritematoso tumidus, todos del sexo masculino, con una edad promedio al momento del diagnóstico de 49 años. Excepto el primer caso, no hubo atrofia ni cicatrices residuales luego del tratamiento con antipalúdicos. Las lesiones consistieron en placas eritematosas, turgentes, en áreas fotoexpuestas y en los 4 casos la relación causa-efecto con la exposición solar fue manifiesta. La histopatología no mostró daño epidérmico ni compromiso de la membraana basal, la inmunofluorescencia directa resultó negativa en todos los casos lo mismo que la búsqueda de autoanticuerpos. Consideramos al lupus eritematoso tumidus una variedad del lupus eritematoso cutáneo discoide, no tan infrecuente como se cree y que debe diferenciarse principalmente de la erupción polimorfa solar (AU)
