Natural History of Type 1 Spinal Muscular Atrophy in a Series of Argentinian Children.

BACKGROUND: SMA1 natural history is characterized by early development of chronic respiratory failure. Respiratory interventions in type 1 SMA infants are subject to great practice variability. Nusinersen, has been recently approved in Argentina. The advent of novel treatments has highlighted the need for natural history studies reporting disease progression in type 1 SMA. OBJECTIVE: To analyze the progression, respiratory interventions and survival based on the type of respiratory support in type 1SMA patients, in a third level pediatric hospital in Argentina. METHODS: Cohort of SMA1 patients followed at the Interdisciplinary Program for the Study and Care of Neuromuscular Patients (IPNM). Patient survival was analyzed by using the Kaplan-Meier method. Log-rank test was performed to compare the survival curve for three respiratory intervention groups. RESULTS: 59 patients. Mean age of symptom onset was 2.19 (±1.4) months, age at diagnosis was 3.9 (±2.1) months. Patients developed respiratory failure at 5.82 months (±2.32) and 13.8 months (±5.6) in Type 1B and Type 1C, respectively (p < 0.001) 53 p were SMA1B. Three copies were found in 1/6 SMA1C. Respiratory interventions: SRC 23 p (56.1%); SRC + NIV 8 p (19.5%); SRC + IV 10 p (24.4%). 8 patients were already on invasive ventilation when included in the IPNM. Patients with invasive ventilation showed longer survival. CONCLUSIONS: This series provides valuable information on respiratory intervention requirements and life expectancy in children with SMA1 before the implementation of novel treatments that increase the expression of the SMA protein.

Postinfectious bronchiolitis obliterans in children: clinical and pulmonary function findings.

AIM: Postinfectious bronchiolitis obliterans (PIBO) is an infrequent yet potentially severe disorder following acute lower pulmonary infection (ALRI) in children. In infants and young children PIBO have been strongly associated with Adenovirus (Ad). The purpose of this study was to analyze the clinical features and pulmonary function findings in children with PIBO. Cases caused by Ad were compared with cases in which no viral agent was identified. METHODS: Fifty-eight children with PIBO were prospectively studied. Clinical data and pulmonary function tests (spirometry and plethysmography) were evaluated. Patients were divided in two groups according to the identification of the causal agent. Group 1 (G1): Adenovirus (+) Group 2: No etiologic agent identified. RESULTS: Fifty-eight patients (male/female ratio 3.4:1); median age 8 years; mean age at initial injury 11 months; median time of hospitalization at acute stage of disease 60 days. Spirometry: FVC 68 ± 13%, FEV1 40.5 ± 11%, FMMF(25-75%) 16.7 ± 7.5%. Pletysmography: TLC 136 ± 22%, FRC 208 ± 50%, RV 343 ± 102%, RV/TLC 59 ± 10, SGaw 0.05 ± 0.02. When clinical, spirometric and plethysmographic data were compared, no statistically significant difference was found between the two groups. CONCLUSIONS: PIBO is an extremely crippling lung disease with significant obstructive pattern in PFT. Both analyzed groups shared similar characteristics in the acute phase of the disease and in the severity of the sequelar pulmonary disease.

Trasplante hepático. Seguimiento a largo plazo / Liver transplantation. Long term follow up

El trasplante hepático (TH) constituye la única alternativa terapéutica para numerosas enfermedades hepáticas avanzadas. Los adelantos en la técnica quirúrgica y en la inmunosupresión desarrollados en los últimos años permitieron mejorar la sobrevida. En la evolución a largo plazo de los pacientes trasplantados pueden presentarse complicaciones de diversa severidad. Objetivo: analizar la evolución a largo plazo de los pacientes trasplantados con un seguimiento mayor de 1 año post-TH. Material y Métodos: Durante el período 11/92-11/01 se realizaron 264 TH en 238 pacientes. De estos pacientes 143 (157 TH) fueron seguidos más allá de un año post-TH. La mediana de edad (m.a más menos DS) fue de 5,41 años más menos 5,26 (r:0.58 - 21.7 años); 76 pertenecían al sexo femenino. Catorce (9.79 por ciento) recibieron un re-TH. Fueron excluidos los pacientes que no habían cumplido todavía un años post- TH o los que fallecieron antes de ese lapso de seguimiento. Las indicaciones de TH fueron: falla hepática fulminante (FHF) (n:50); atresia de vías biliares (AVB) (n:38); cirrosis (n: 37); colestasis crónica (n: 13) y otras (n: 5). Las indicaciones de Re-TH fueron: cirrosis biliar (n: 7); trombosis de la arteria hepática (n: 4) y rechazo crónico (n: 3). En 73/157 TH se utilizaron injertos reducidos: 14 donantes vivos relacionados (DVR) y 11 biparticiones hepáticas. Se sometieron a análisis estadístico variables potenciales de morbimortalidad. Resultados: La sobrevida global fue: pacientes 93 por ciento: injerto: 86 por ciento. El re-TH y el injerto reducido fueron las variables de mayor significación para aumento del riesgo de muerte en nuestra población. El déficit de talla y masa ósea se recuperó anes de los 3 años post-TH. La incidencia del síndrome linfoproliferativo (SLP) fue del 7.69 por ciento, su diagnóstico y tratamiento temprano permitió una evolución favorable en la mayoria de los casos.

Bronquiolitis obliterante postinfecciosa / Post infectious bronchiolitis obliterans

La bronquiolitis obliterante (BO) es una entidad severa y poco frecuente en pediatría. Se caracteriza por existencia de obstrucción parcial o completa de la pequeña via aérea, puediendo ser causada por diversos agentes. La causa más frecuente en la infancia es la infecciosa. Objetivos: describir las características clínicas, radiológicas y funcionales en niños con bronquiolitis obliterante post infecciosa. Material y métodos: se estudiaron en forma prospectiva pacientes con antecedentes de infección respiratoria aguda baja (IRAB) antes de los dos años de vida, signos y síntomas compatibles con enfermedad pulmonar crónica y obstrucción severa a flujo aéreo. Se obtuvieron datos clínicos, oximetría de pulso, ecocardiograma, pruebas de función pulmonar y estudios por imágenes (RX de tórax, TAC de tórax y centellograma). Resultados: se incluyeron 11 pacientes, edad media 11.9 años (r. 8.3 a 17.2), 7 varones. Todos tuvieron crecimiento por encima del percentilo 3 para peso y talla, signos de enfermedad pulmonar crónica e hipoxemia; 8/11 requirieron oxigenoterapia domiciliaria, 2 permanente y 6 nocturna; 7 niños presentaron hipertensión pulmonar por ecocardiograma. Las pruebas de función pulmonar mostraron alteraciones en todos los pacientes, con enfermedad obstructiva severa, sin respuesta broncodilatadora en 10/11. Los estudios por imágenes fueron patológicos en todos los pacientes. Las TX mostraron en 11/11 hiperinsuflación 10/11 signos compatibles con bronquiectasias y en 2/11 atelectasias crónicas. Todos los pacientes presentaban en las TAC hiopoperfusión en mosaico y bronquiectasias y en 4/11 atelectasias. Conclusión: consideramos importante jerarquizar los signos y síntomas respiratoiros crónicos en la infanica cuando persisten luego de una IRAB severa y evaluar en estos niños la posibilidad de un daño pulmonar permanente, confirmado mediante los estudios funcionales y de imágenes.

Secuelas pulmonares del tratamiento de la enfermedad de Hodgkin / Pulmonary sequelae of therapy for Hodgkin´s disease

En las últimas décadas se ha producido un incremento en la sobrevida de las enfermedades malignas pediátricas. En la enfermedad de Hodgkin (EH) esta ha alcanzado el 90 por ciento, sin embargo la morbilidad secundaria al tratamiento persiste. Objetivos: determinar la incidencia de enfermedad pulmonar secundaria al tratamiento de la EH en pacientes pediátricos que reciben el protocolo COPP/ABV. Material y métodos: desde el año 1996 gasta el 2000 se diagnosticaron 55 pacientes con diagnóstico de EH que fueron enrolados en este protocolo. Se incluyeron en el estudio 22 pacientes con estudio funcional respiratorio completo. Los pacientes se dividieron en cuatro estadios y estos en A o B de acuerdo a si presentaron síntomas o no al momento del diagnóstico. Las drogas utilizadas fueron Vincristina, Ciclofosfamida. Procarbazina, Prednisona, Doxorrubicina, Bleomicina y Vinblastina. En todos los pacientes se realizaron pruebas de función pulmonar completas. Resultados: se estudiaron 22 pacientes con EH desde el punto de vista respiratorio. Once varones, edad x 12.1 (r6.1 -16.4); 3 pacientes fueron estadio 1.7 estadio II, 2 estadio III y 10 estadio IV. Todos recibieron quimioterapia (QMT) y 13 además radioterapia (RDT). La CVF estubo disminuida en forma significativa en 1/22 luego del 4º ciclo, en 4/22 la DLCO disminuyó más del 20 por ciento, y la CPT presentó caída en 1/22. De los pacientes que recibieron RDT, 10 completaron los estudios funcionales, 6/10 presentaron disminución de la CVF y 4/10 de la DLCO y la CPT. Conclusión: la quimioterapia y la radioterapia producen morbilidad pulmonar. Nosotros creemos necesario monitorear la toxicidad pulmonar mediante pruebas de función pulmonar seriadas en los niños con EH.

Alteraciones de la función pulmonar en pacientes con lupus eritematoso sitémico juvenil / Alterations of pulmonary function in patients with systemic lupus erithematosus

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad multiorgánica con frecuente afectación pulmonar. Se ha descripto la presencia de alteraciones funcionales, aún sin evidencia clínica de compromiso respiratorio. Objetivos: evaluar la incidencia de alteraciones de la función pulmonar en pacientes con LES y correlacionarlas con la presencia de síntomas respiratorios y signos radiológicos. Se analizó un grupo no seleccionado de 35 pacientes con LES con enfermedad estable. Treinta y tres mujeres, edad x 13.8 años (9-22). Se consignaron síntomas respiratorios (disnea ante medianos esfuerzos, tos crónica), actividad de la enfermedad según parámetros clínicos y bioquimicos, radiografía de tórax y pruebas de función pulmonar (PFP): espirometría, difusión de CO (DLCO), pletismografía. Resultados: de los 35 pacientes 8 (23 por ciento) presentaron sintomatología respiratoria, 10 (28.6 por ciento) alteraciones radiológicas y 20 (57 por ciento) alteraciones de la funció pulmonar. La alteración funcional más frecuente fue la disminución de la DLCO en 16/20 pacientes, aislada en 9 y asociada en 7 casos a incapacidad ventilatoria restrictiva 4/20 pacientes sólo presentaron incapacidad ventilatoria restrictiva. La pletismografía mostró disminución de la capacidad pulmonar total en 5/9 pacientes con espirometría restrictiva. Los 20 pacientes con alteraciones en PFP no presentaron diferencias significativas con los pacientes con PFP normales en los parámetros clínicos y bioquiímicos de actividad de la enfermedad. De 27 pacientes asintomáticos 12 (44,4 por ciento) presentaron alteraciones de la función pulmonar, asociadas a signos radiológicos. Los 8 pacientes con síntoma respiratorios presentaron altraciones de la funcion pulmonar, asociadas en 7 a radiografía patológica. Conclusiones: el compromiso pulmonar en LES es muy frecuente; 44,4 por ciento de pacientes sin síntomas respiratorios presentaron alteraciones de la función pulmonar.