Conocimiento y opinión sobre la atención integrada del niño con parálisis cerebral desde Atención Primaria / Knowledge and opinion on integrated care for children with cerebral palsy in Primary Car

Introducción: los pacientes con parálisis cerebral infantil (PCI) precisan de múltiples cuidados y terapias. El objetivo principal del estudio es describir la opinión, percepción y conocimiento sobre el abordaje integral del niño con PCI de pediatras de Atención Primaria (AP), así como su manejo actual sobre el mismo. Material y métodos: estudio transversal, descriptivo y de ámbito nacional, mediante encuesta en línea, a pediatras y médicos de familia dedicados a la pediatría que ejercían en AP entre enero y febrero de 2021. Resultados: se recibieron 335 respuestas. El 91% piensa que no dispone de formación suficiente y que su conocimiento es limitado, reconociendo el 65% que no está capacitado para el manejo del niño con PCI. Un 97,3% opina que es necesaria la formación en esta patología y el 99% que es necesaria la creación de protocolos específicos. Al 57,2% le gustaría ser pediatra coordinador trabajando con el pediatra hospitalario. El 75% estima que los cuidadores no están satisfechos con la atención que reciben, considerando que la atención integral al niño con PCI desde AP o disponer de unidades específicas para ello mejoraría la satisfacción familiar, resultando estadísticamente significativo. Conclusiones: la mayoría de los pediatras no se sienten capacitados para llevar a cabo el manejo del niño con PCI desde AP y consideran necesario la formación y creación de guías específicas. Opinan que la atención integral del paciente con PCI mejoraría la calidad de vida de las familias, abogando para ello por modelos mixtos de coordinación (AU)

Objective: patients with cerebral palsy (CP) require multiple treatments and services. The primary objective of the study was to describe the opinion, perception and knowledge of primary care (PC) paediatricians about the comprehensive approach to the care of children with CP and their current management of this condition.Material and methods: cross-sectional, descriptive and nationwide study carried out through an online survey of paediatricians and family physicians dedicated to paediatric care and practicing in the PC level in January and February 2021.Results: we received a total of 335 responses. Ninety-one percent of respondents thought they had insufficient training and limited knowledge, and 65% did not considered themselves adequately qualified to manage children with CP. In addition, 97.3% believed that training on CP is necessary and 99% that specific protocols need to be developed. Of all respondents, 57.2% would like to be the care coordinator working in collaboration with hospital paediatricians. Last of all, 75% believed that the caregivers were not satisfied with the care received, and that the provision of comprehensive care to children with CP from PC or the availability of specific units for their management would improve family satisfaction, a result that was statistically significant.Conclusions: most paediatricians do not feel qualified for the management of children with CP from PC and consider that training and the development of specific guidelines are necessary. Professionals believe that an integrated, comprehensive approach to the care of these patients would improve the quality of life of families, and advocated for hybrid care coordination models. (AU)

[ADCY5-associated dyskinesia in young children: a case report of a family and an updated review]. / Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: a propósito de una familia y revisión actualizada.

INTRODUCTION: Dyskinesia of the ADCY5 mutation is a rare movement-onset disorder in childhood. It is characterized by isolated chorea movements or associated with myoclonus and dystonia affecting the limbs, neck and face. The low number of patients and families still does not allow an adequate genotype-phenotype relationship. AIMS: The case of a child with movement disorders of early onset is presented in a family with three generations of affected members. An updated review of the casuistry and management of this rare disease is made. CASE REPORT: A 6-year-old boy referred for language delay and hyperactivity. After six months of follow-up he begins to show chorea movements of predominantly facial and limb roots, especially when waking up. At one year of follow-up, generalized chorea at rest with orofacial involvement and awkward gait begins to show. His family history includes his mother, grandfather, maternal uncle and cousin, who were diagnosed with Meige's syndrome (oromandibular dystonia and periorbital muscles) with choreiform-like movement disorders without affiliation since childhood. The brain study by MRI showed no alterations. A clinical exome targeting movement disorders was performed that discovered the pathogenic mutation in the ADCY5 gene causing autosomal familial dyskinesia. CONCLUSION: The c.1126G>A p.A376T mutation shows a natural history with a non-progressive clinical phenotype in three generations of affected members, with childhood debut and response to guanfacine treatment.

TITLE: Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: a propósito de una familia y revisión actualizada.Introducción. La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonías y distonías que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso número de pacientes y familias no permite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo. Objetivos. Presentar el caso de un niño con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados, y realizar una revisión actualizada de la casuística y el tratamiento de esta rara enfermedad. Caso clínico. Varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar. Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones. Se realizó un exoma clínico dirigido a trastornos del movimiento que descubrió la mutación patógena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosómica. Conclusión. La mutación c.1126G>A p.A376T muestra una historia natural con un fenotipo clínico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina.