Congenital megalourethra: prenatal diagnosis and postnatal/autopsy findings in 10 cases.

OBJECTIVE: Congenital megalourethra is a rare urogenital malformation characterized by dilation and elongation of the penile urethra associated with absence or hypoplasia of the corpora spongiosa and cavernosa. Postnatal complications include voiding and erectile dysfunction as well as renal insufficiency and pulmonary hypoplasia. To date, only a few prenatally diagnosed cases have been reported. We report on 10 cases diagnosed prenatally and their postnatal/autopsy findings. METHODS: The study involved retrospective chart review of all cases diagnosed antenatally in three tertiary care centers over 5 years. Antenatal ultrasound images and medical records from obstetrics, genetics, urology and nephrology were reviewed. RESULTS: Ten fetuses with megalourethra were identified at a median gestational age of 19 (range, 13-24) weeks and all were confirmed postnatally or at autopsy. Three pregnancies were terminated and seven continued. All cases presented with a distended bladder and megalourethra and all cases had normal karyotype. Of seven liveborn babies, one died neonatally of pulmonary hypoplasia. All six infants alive at the time of writing had a dysfunctional urethra and three suffered from impaired or end-stage renal disease. Associated anomalies were found in half of the cases. CONCLUSION: Congenital megalourethra is caused by abnormal development or hypoplasia of the penile erectile tissue, secondary to distal urethral obstruction. When the amniotic fluid volume is normal, survival is possible. However, all liveborn infants have voiding and renal dysfunction and sexual dysfunction is expected. Megalourethra should be considered in all male fetuses presenting prenatally with megacystis and detailed fetal ultrasonography should look for an elongated and/or distended phallic structure as well as any associated anomalies.

Fetal Doppler mechanical PR interval: correlation with fetal heart rate, gestational age and fetal sex.

OBJECTIVES: To establish normal fetal values for the mechanical PR interval by pulsed-wave Doppler at 16-36 weeks of gestation, and to evaluate the influence of fetal heart rate (FHR), gestational age (GA) and fetal sex. METHODS: Fetal mechanical PR intervals were evaluated prospectively by obstetric ultrasound examination. Healthy mothers with sonographically normal fetuses from singleton pregnancies were included. Mechanical PR intervals were measured from simultaneous mitral and aortic Doppler waveforms, from the onset of left atrial contraction (mitral A-wave) to the onset of left ventricular ejection (aortic pulse wave). Simple and multiple linear regression analyses were performed to examine the correlation between PR interval and GA, FHR and fetal sex. RESULTS: We evaluated 336 fetuses at 16-36 weeks. The mean +/- SD FHR was 143.4 +/- 8.3 beats per min (bpm). The PR intervals had a typical Gaussian distribution with a mean +/- SD of 122.4 +/- 10.3 ms. Robust linear regression showed that the PR increased by about 0.40 ms (95% CI, 0.22-0.58) per gestational week (P < 0.001), and this relationship remained after adjustment for FHR and fetal sex. PR intervals diminished by 1.4 (95% CI, 0.75 to 2.0) ms for each 5 bpm increase in FHR (P < 0.001), independently of GA and fetal sex. No fetal sex differences were observed. CONCLUSIONS: We provide normal fetal values for the mechanical PR interval at 16-36 weeks of gestation. Mechanical PR intervals in normal fetuses are influenced by GA and FHR independently, and both variables should be taken into account when evaluating fetuses at risk for congenital heart block.

Association between first trimester absence of fetal nasal bone on ultrasound and Down syndrome.

OBJECTIVES: To evaluate the association between absence of nasal bone on ultrasound and Down syndrome in fetuses at 11-14 weeks of pregnancy. METHODS: One hundred and ninety-four consecutive fetuses from singleton pregnancies undergoing chorionic villi sampling (CVS) were evaluated by transabdominal ultrasound. A sagittal view of the fetal face was obtained and the absence or presence of nasal bone was recorded and correlated with the fetal karyotype. RESULTS: A successful view of the fetal profile was possible in 183 of 194 (94%) fetuses. The nasal bone was absent in three of five fetuses with Down syndrome, and in one of 175 (0.6%) chromosomally normal fetuses. CONCLUSION: Absence of nasal bone by first trimester ultrasound was significantly associated with Down syndrome. When a proper view of the fetal face was obtained, the nasal bone was visible in more than 99% of karyotypically normal fetuses.

Estudio de la asociación entre la exposición a medicamentos de uso frecuente en primer trimestre de gestación y defectos del desarrollo fetal / Study of the association between medicaments of use during the first trimestre of gestation and deffects of fetal development

Desde el episodio de la talidomida en los '50, un número creciente de medicamentos y agentes químicos han sido imputados como agentes causales en la producción de teratogénesis y toxicidad fetal, situación que es conocida cada vez más por la opinión pública. Actulamente se recomienda evitar el uso de medicamentos durante el embarazo, mientras que aquellos que sean prescriptos necesariamente deben ser evaluados con respecto a sus potenciales beneficios y riesgos, tanto para la madre como para el feto. No obstante, distintos estudios indican que entre el 40 por ciento y el 90 por ciento de las mujeres embarazadas están expuestas a uno o más medicamentos durante el embarazo. Estos estudios están realizados sobre poblaciones con características socioculturales diferentes a la población hospitalaria latinoamericana, por lo que los resultados no son extrapolables. Una gran cantidad de fármacos se usan cuando se piensa que ésto potencialmente beneficiará a la madre y que este fármaco se encuentra en el mercado con suficiente tiempo para que se hubiesen producido un número importante de exposiciones no intencionadas. Esto puede producir en los médicos una falsa sensación de seguridad, especialmente con respecto a los medicamentos que producen efectos infrecuentes como los defectos congénitos. Los programas de monitoreo de defectos congénitos son una fuente importante de información sobre exposición a agentes ambientales y defectos presentes al nacimiento. Estos programas vigilan la variación de la frecuencia de base de defectos congénitos para detectar la aparición de nuevos teratógenos, y son útiles para dar algunas pistas en la asociación entre exposición a madicamentos y malformaciones. El objetivo de este trabajo es el de establecer la frecuencia y tipo de medicamentos a la que está expuesta la población en nuestro medio, y describir algunos de los datos contenidos en la base de datos del ECLAMC sobre exposición a medicamentos de uso común, usando métodos simples para buscar asociaciones entre medicamentos y malformaciones

Estudio de la asociación entre la exposición a medicamentos de uso frecuente en primer trimestre de gestación y defectos del desarrollo fetal / Study of the association between medicaments of use during the first trimestre of gestation and deffects of fetal development

Desde el episodio de la talidomida en los 50, un número creciente de medicamentos y agentes químicos han sido imputados como agentes causales en la producción de teratogénesis y toxicidad fetal, situación que es conocida cada vez más por la opinión pública. Actulamente se recomienda evitar el uso de medicamentos durante el embarazo, mientras que aquellos que sean prescriptos necesariamente deben ser evaluados con respecto a sus potenciales beneficios y riesgos, tanto para la madre como para el feto. No obstante, distintos estudios indican que entre el 40 por ciento y el 90 por ciento de las mujeres embarazadas están expuestas a uno o más medicamentos durante el embarazo. Estos estudios están realizados sobre poblaciones con características socioculturales diferentes a la población hospitalaria latinoamericana, por lo que los resultados no son extrapolables. Una gran cantidad de fármacos se usan cuando se piensa que ésto potencialmente beneficiará a la madre y que este fármaco se encuentra en el mercado con suficiente tiempo para que se hubiesen producido un número importante de exposiciones no intencionadas. Esto puede producir en los médicos una falsa sensación de seguridad, especialmente con respecto a los medicamentos que producen efectos infrecuentes como los defectos congénitos. Los programas de monitoreo de defectos congénitos son una fuente importante de información sobre exposición a agentes ambientales y defectos presentes al nacimiento. Estos programas vigilan la variación de la frecuencia de base de defectos congénitos para detectar la aparición de nuevos teratógenos, y son útiles para dar algunas pistas en la asociación entre exposición a madicamentos y malformaciones. El objetivo de este trabajo es el de establecer la frecuencia y tipo de medicamentos a la que está expuesta la población en nuestro medio, y describir algunos de los datos contenidos en la base de datos del ECLAMC sobre exposición a medicamentos de uso común, usando métodos simples para buscar asociaciones entre medicamentos y malformaciones (AU)