Relación entre homocisteinemia y respuesta simpaticocutánea en la enfermedad de Parkinson / Relationship between homocysteinaemia and sympathetic skin response in Parkinson's disease

Introducción. En la enfermedad de Parkinson (EP) se han observado niveles elevados de homocisteína en relación con el tratamiento con levodopa. Nuestro objetivo ha sido valorar su influencia y la de otras variables relacionadas con la propia EP sobre la respuesta simpaticocutánea. Pacientes y métodos. Estudio observacional, transversal, en el que se incluyó de forma consecutiva a pacientes con EP. Se valoró la respuesta simpaticocutánea de forma unilateral en los miembros superiores, y se determinó la influencia de la gravedad de la EP según la Unified Parkinson Disease Rating Scale, y las escalas de Hoehn y Yahr y de Schwab y England, y de los niveles sanguíneos de homocisteína, vitamina B12 y ácido fólico sobre la latencia y amplitud de la respuesta simpaticocutánea. Resultados. Se incluyó a 78 pacientes. La respuesta simpaticocutánea se obtuvo en todos ellos. En el análisis bivariante, la latencia se correlacionó significativamente con la edad, con la edad de inicio de la EP y con los niveles de homocisteína. La presencia de hiperhomocisteinemia se relacionó con una latencia más prolongada. La amplitud sólo se correlacionó con la puntuación en la escala de Schwab y England. En el análisis multivariante, la edad fue la única variable que demostró una asociación significativa tanto con la duración de la latencia como con los niveles de homocisteína. Conclusión. No pudo establecerse una asociación directa entre el aumento de homocisteinemia y la disfunción de la respuesta simpaticocutánea. Los resultados del análisis multivariante sugieren que la prolongación de la latencia en los pacientes de una mayor edad podría deberse a que éstos presentan unos mayores niveles sanguíneos de homocisteína (AU)

Introduction. High levels of homocysteine linked to treatment with levodopa have been observed in patients with Parkinson's disease (PD). Our aim was to assess the influence of serum homocysteine levels and other PD-related on the sympathetic skin response. Patients and methods. An observational, cross-sectional study was conducted that consecutively included patients with PD. We unilaterally assessed the sympathetic skin response in the upper limbs. We measured the influence of PD severity (measured by the Hoehn & Yahr and the Schwab & England scales, and the Unified Parkinson Disease Rating Scale) and blood homocysteine, vitamin B12 and folic acid levels on the latency and amplitude of the sympathetic skin response. Results. A total of 78 patients were enrolled, and all achieved a sympathetic skin response. In the bivariate analysis, latency was significantly correlated with age, age at PD onset and homocysteinaemia levels. The presence of hyperhomocysteinemia was associated with a longer latency. The amplitude was only correlated with the score on the Schwab & England scale. In the multivariate analysis, age was the only variable that showed a significant association with the latency duration and homocysteine levels. Conclusion. A direct association could not be established between the increase in homocysteinaemia levels and sympathetic skin response dysfunction in PD. The results of the multivariate analysis suggest that latency prolongation in elderly patients could be due to the fact that these patients have higher blood levels of homocysteinaemia (AU)

[Management of autonomic dysfunction in Parkinson's disease]. / Manejo de la disfunción autonómica en la enfermedad de Parkinson.

Autonomic dysfunction is a common manifestation in patients with in Parkinson's disease, which can sometimes precede motor impairment. It can be expressed as orthostatic and postprandial hypotension, supine hypertension, hypersalivation, constipation, delayed gastric emptying, dyshidrosis, bladder and sexual dysfunction. It impairs the quality of life of patients and complicates the management of motor symptoms. Evidence available to treat complications is low. Our aim is to review the pathophysiology and clinical features of autonomic dysfunction in Parkinson's disease and provide a practical approach to handling the available evidence.

TITLE: Manejo de la disfuncion autonomica en la enfermedad de Parkinson.Resumen. La disfuncion autonomica es una manifestacion frecuente en los pacientes con enfermedad de Parkinson, que, en ocasiones, puede preceder a la afectacion motora. Se manifiesta en forma de hipotension ortostatica y posprandial, hipertension supina, sialorrea, estrenimiento, retraso del vaciamiento gastrico, dishidrosis, disfuncion vesical y sexual. Repercute significativamente en la calidad de vida de los enfermos, complicando el manejo de los sintomas motores. La evidencia disponible para el tratamiento de la mayoria de las complicaciones es escasa. Nuestro objetivo es revisar las caracteristicas fisiopatologicas y clinicas de la disfuncion autonomica en la enfermedad de Parkinson y aportar un enfoque practico en su manejo segun la evidencia disponible.

Diferencias clínicas y terapéuticas de la afectación neurooftalmológica secundaria a sífilis / Clinical and therapeutic differences in neuro-ophthalmological involvement secondary to syphilis

Introducción. Existen múltiples formas de afectación neurooftalmológica secundaria a sífilis, no siempre bien conocidas. Nuestro objetivo es conocer las diferencias clínicas y de tratamiento en estos pacientes. Casos clínicos. Se incluyeron ocho pacientes diagnosticados de afectación ocular y neurooftalmológica por sífilis durante los años 2012 y 2013. Cinco presentaron uveítis, siendo la panuveítis la forma más frecuente, con tres casos. Dos casos presentaron papiledema, y otro, neuropatía óptica retrobulbar. Un 62,5% fue diagnosticado de neurosífilis, cuya presencia se relacionó con la afectación del nervio óptico (p = 0,035). Ninguno de ellos presentó positividad para VDRL en el líquido cefalorraquídeo, y se diagnosticaron por la presencia de anticuerpos FTA junto con hiperproteinorraquia, pleocitosis linfocitaria o síntesis intratecal de anticuerpos. En ausencia de uveítis, se produjo un retraso diagnóstico medio de 2,6 meses (p = 0,047). Todos los pacientes, salvo uno que precisó vitrectomía, evolucionaron favorablemente con antibioterapia intravenosa. Conclusiones. En casos de afectación neurooftalmológica, inflamatoria y no inflamatoria, el clínico debe tener en cuenta la sífilis como potencial etiología para evitar un retraso diagnóstico, puesto que un adecuado tratamiento precoz puede evitar una pérdida de visión permanente (AU)

Introduction. There are many forms of neuro-ophthalmological involvement secondary to syphilis, and not all of them are well known. Our aim is to determine the clinical and therapeutic differences in these patients. Case reports. Our sample included eight patients diagnosed with an ocular and neuro-ophthalmological disorder due to syphilis over the years 2012 and 2013. Five of them presented uveitis, pan-eveitis being the most frequent, with three cases. Two cases presented papilloedema and another displayed retrobulbar optic neuropathy. A total of 62.5% were diagnosed with neurosyphilis, the presence of which was related with compromise of the optic nerve (p = 0.035). None of them gave positive for VDRL in cerebrospinal fluid and they were diagnosed by the presence of FTA antibodies together with high protein levels in cerebrospinal fluid, lymphocytic pleocytosis or intrathecal synthesis of antibodies. In the absence of uveitis, diagnosis was delayed by a mean time of 2.6 months (p = 0.047). All the patients, except one who required a vitrectomy, progressed favourably with intravenous antibiotic therapy. Conclusions. In cases of neuro-ophthalmological compromise, whether inflammatory or non-inflammatory, the physician must bear syphilis in mind as a potential causation in order to avoid delays in the diagnosis, since early well-tailored treatment can prevent permanent loss of sight(AU)

Características clínicas de las formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher / Clinical characteristics of the neurological forms of Gaucher's disease

La enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades de acúmulo de glucoesfingolípidos. La afectación neurológica se utiliza para clasificar los distintos tipos de la enfermedad. El tipo 1 afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso. El tipo 2 se considera una forma aguda de enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 años de edad. El tipo 3 es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década. Junto a estos síndromes clásicos, el mejor conocimiento de la enfermedad relacionada con la existencia de registros nacionales, la mayor supervivencia de los pacientes derivada del tratamiento sustitutivo y la demostración del comportamiento de las mutaciones de glucocerebrosidasa como un factor de riesgo para enfermedades neurodegenerativas, ha ampliado el fenotipo clínico y alterado la clasificación clásica de la enfermedad (AU)

Gaucher’s disease is the most prevalent disease of accumulation of glycosphingolipids. Neurological involvement is used to classify the different types of the disease. Type 1 affects approximately 90% of patients, and visceral manifestations and bone marrow, without affecting the nervous system. Type 2 is considered a severe form of disease with severe nervous system and death within two years. Type 3 is late, slowly progressive neurological symptoms and survival until the third decade. Besides these classical syndromes, the best knowledge of the disease related to the existence of national registries, the increased survival of patients resulting from replacement therapy, and demonstration of the behavior of glucocerebrosidase mutations as a risk factor of neurodegenerative diseases, has expanded the clinical phenotype and altered the traditional classification of the disease (AU)

Respuesta: Supervivencia de la parada cardiorrespiratoria hospitalaria / Author’s reply: Survival from in-hospital cardiac arrest

No disponible

[Clinical characteristics of the neurological forms of Gaucher's disease]. / Características clínicas de las formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher.

Gaucher's disease is the most prevalent disease of accumulation of glycosphingolipids. Neurological involvement is used to classify the different types of the disease. Type 1 affects approximately 90% of patients, and visceral manifestations and bone marrow, without affecting the nervous system. Type 2 is considered a severe form of disease with severe nervous system and death within two years. Type 3 is late, slowly progressive neurological symptoms and survival until the third decade. Besides these classical syndromes, the best knowledge of the disease related to the existence of national registries, the increased survival of patients resulting from replacement therapy, and demonstration of the behavior of glucocerebrosidase mutations as a risk factor of neurodegenerative diseases, has expanded the clinical phenotype and altered the traditional classification of the disease.