Síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral: manifestación atípica de una patología infrecuente / Oculo-auriculo-vertebral spectrum syndrome: atypical manifestation of an uncommon pathology

Introducción. El diagnóstico del síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) se basa en los hallazgos fenotípicos al nacimiento. Presentamos este caso por su peculiar presentación clínica y su escasa frecuencia. Caso clínico. Recién nacido prematuro tardío con diagnóstico prenatal de cefalocele atrético que ingresa en la Unidad de Neonatología. A su llegada a la Unidad, se observan mamelones preauriculares bilaterales con posible fístula, aparente estenosis de los conductos auditivos externos, hipertelorismo, micrognatia, y un dermoide limbar en el ojo derecho. Se realiza resonancia magnética cerebral, que confirma el cefalocele atrético (no comunicante con el parénquima cerebral), con restos meníngeos y tejido neural degenerado en su interior, siendo intervenido con éxito a la semana de vida. Por otro lado, se amplían estudios radiológicos objetivando asimetría y estenosis de ambos conductos auditivos externos, conducto auditivo interno derecho doble y severa hipoplasia de las ramas ascendentes de la mandíbula que condicionan una importante micrognatia. El fenotipo del paciente junto con los hallazgos radiológicos, son compatibles con un OAVS. Comentarios. Resulta interesante el caso por la peculiar presentación clínica, ya que en la literatura consultada no hay ningún caso publicado con la particularidad de nuestro paciente, un cefalocele atrético. El OAVS constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece desconocida, presentando un diagnóstico clínico, según los criterios de Feingold y Baum. Su pronóstico y tratamiento es variable, en función de las manifestaciones acompañantes (AU)

Introduction. The diagnosis of oculus atrial vertebral spectrum syndrome (OAVS) is based on phenotypic findings at birth. We present this case because of its peculiar clinical presentation and its low frequency. Clinical case. Late preterm newborn with prenatal diagnosis of atretic cephalocele cephalocele admitted to the Neonatology Unit. Upon arrival at the Unit, bilateral preauricular mamelons with possible fistula, apparent stenosis of the external auditory canals, hypertelorism, micrognathia, and a limbar dermoid in the right eye were observed. Brain MRI is performed, which confirms atretic cephalocele (not communicating with the cerebral parenchyma), with meningeal remains and degenerated neural tissue inside, being successfully operated on in the first week of life. On the other hand, radiological studies are expanded aiming at asymmetry and stenosis of both external auditory canals, double right internal auditory canal and severe hypoplasia of the ascending branches of the jaw that condition an important micrognathia. The patient’s phenotype, along with radiological findings, are compatible with OAVS. Comments. The case is interesting because of the peculiar clinical presentation, since in the literature consulted, there is no published case with the particularity of our patient, an atretic cephalocele. OAVS is a rare congenital entity, characterized by the association of ocular, auricular, mandibular and vertebral anomalies, and whose etiology remains unknown, presenting a clinical diagnosis, according to the criteria of Feigold and Baum. Its prognosis and treatment is variable, depending on the accompanying manifestations (AU)

Adaptive framework for uncertainty analysis in electromagnetic field measurements.

Misinterpretation of uncertainty in the measurement of the electromagnetic field (EMF) strength may lead to an underestimation of exposure risk or an overestimation of required measurements. The Guide to the Expression of Uncertainty in Measurement (GUM) has internationally been adopted as a de facto standard for uncertainty assessment. However, analyses under such an approach commonly assume unrealistic static models or neglect relevant prior information, resulting in non-robust uncertainties. This study proposes a principled and systematic framework for uncertainty analysis that fuses information from current measurements and prior knowledge. Such a framework dynamically adapts to data by exploiting a likelihood function based on kernel mixtures and incorporates flexible choices of prior information by applying importance sampling. The validity of the proposed techniques is assessed from measurements performed with a broadband radiation meter and an isotropic field probe. The developed framework significantly outperforms GUM approach, achieving a reduction of 28% in measurement uncertainty.

Entrenador mioeléctrico de prótesis para amputados de brazo y mano / Myoelectric prostheses trainer for hand and arm amputees

Introducción: Los objetivos del entrenador mioeléctrico virtual son el evaluar la adecuación de una prótesis mioeléctrica para amputados de mano y posibilitar un aprendizaje previo de manejo de prótesis a bajo coste. Material y métodos: Se emplean equipos de adquisición de señales de electromiograma de desarrollo propio, un ordenador compatible convencional y un conjunto de programas que controlan el sistema, distinguen los patrones de electromiograma y representan una imagen en tres dimensiones de una prótesis de mano. El sistema puede hacerse funcionar sobre cualquier PC actual. Se define un protocolo de ensayos sobre pacientes. El programa registra datos sobre la evolución de los pacientes. Resultados preliminares y discusión: Se ha probado el sistema sobre dos personas sin amputación que han realizado entrenamientos con éxito, consiguiendo controlar apertura y cierre de la mano y giro de la muñeca en ambos sentidos. Se emplea tan sólo la señal de dos canales diferenciales de electromiograma registrados en dos músculos antagonistas del brazo. Las prestaciones de sistema pueden ampliarse. Conclusiones: Se han desarrollado equipos de bajo coste y programas que instalados sobre un ordenador compatible consiguen funcionar como un entrenador de prótesis mioeléctricas. Estos sistemas son adecuados para valorar la utilidad en un paciente de una prótesis mioeléctrica y realizar aprendizajes previos sobre su uso. El bajo coste y la sencillez del sistema permiten su posible utilización en el domicilio del paciente, facilitando y acortando el período de aprendizaje (AU)

[Adenoma pleomorphic (mixed tumor) in the nasal septum]. / Adenoma pleomorfo (tumor mixto) en el septum nasal.

A pleomorphic Adenoma was found in the right side of the nasal septum of a 44-year-old female patient. After removal the pathologist's examination could diagnose the mass as a pleomorphic adenoma (mixed tumor) developed from ectopic salivary glands. Early symptoms were nasal obstruction and recurrent spontaneous epistaxis, sometimes preceded by local discomfort. Surgical removal. In this article are discussed some aspects of the these unusual tumors (sitting in the nasal cavity) and the AA. compare their findings with data reported by other publishers.