ABSTRACT
The mitochondrial genome is widely studied in a variety of fields, such as population, forensic, and human and medical genetics. Most studies have been limited to a small portion of the sequence that, although highly diverse, does not describe the total variability. The arrival of modern high-throughput sequencing technologies has made it possible to investigate larger sequences in a shorter amount of time as well as in a more affordable fashion. This work aims to describe a protocol for sequencing and analyzing the complete mitochondrial genome with the Ion PGM™ platform. To evaluate the protocol, the mitochondrial genome was sequenced to approximately 210 Mbp, with high-quality sequences distributed between 12 samples that had an average coverage of 1023× per sample. Several variant callers were compared to improve the protocol outcome. The results suggest that it is possible to run up to 120 samples per run without any loss of any significant quality. Therefore, this protocol is an efficient and accurate tool for full mitochondrial genome analysis.
ABSTRACT
O alongammento do processo estilóide é uma anomalia que pode ser acompanhada pela calcificação do ligamento estilo-hióideo e/ou estilomandibular. Quando origina sintomatologia, denomina-se Síndrome de Eagle, a qual é caracterizada por dores na cabeça, disfonia, restrição dos movimentos cervicais e sensação de corpo estranho alojado na garganta. O diagnóstico é baseado em achados clínicos e radiográficos e o tratamento depende do gráu de desconforto do paciente, sendo, na maioria das vezes, cirúrgico. Este trabalho apresenta uma pesquisa realizada a partir de radiografias panorâmicas de uma amostra aleatória de pacientes cadastrados na Clínica de Odontologia da Universidade do Sagrado Coração, situada na cidade de Bauru-SP, com objetivo de verificar a incidência de processos estilóides alongados.
Subject(s)
Humans , Temporomandibular Joint/abnormalities , Mandibular Diseases , Temporomandibular Joint DisordersABSTRACT
El problema de los menores que trabajan es algo que se ha dado a través de la historia, en la cual el niño ha trabajado junto con sus padres para luego participar en mayor o menor grado en los procesos de producción. Actualmente, el habitat humano y el bajo nivel de ingresos del grupo familiar es la causa de la incorporación del niño al trabajo, para aliviar en lo posible la miseria en que vive. Para tratar de conocer la situación por la que atraviesan los menores que trabajan se tomaron a 71 niños que laboran en el sector informal de la economía y que asistieron a la Casa del Niño Trabajador de la Sociedad para el Desarrollo Integral de la Familia Guatemateca, SODIFAG. El objetivo principal del trabajador fue el de conocer las principales causas de morbilidad que afectan a estos niños que trabajan en las calles de la ciudad de Guatemala. A cada niño se le lleno una boleta con datos sobre la familia, la escuela y el trabajo. La información fue recabada por entrevista personal, además, se les realizaron examenes físicos y pruebas de laboratorio según lo necesitaran, para los datos relacionados con la salud. Para complementar lo que a trabajo se refiere se realizaron algunas visitas a sus lugares de trabajo con el objeto de ver a que riesgos se exponen por permanecer en la calle y que labores desempeñan. Por medio de este estudio se observó que hay una relación entre lo que es enfermedad, riesgo y ocupación, siendo los más afectados los niños que cuidan carros (39.4%), los vendedores (21.1%) y los lustradores de calzado (12.6%), ya que al examinarlos se encontró que estos niños padecian más de problemas de tipo dermatológico (55 casos): Tinea pedis (25 casos), pediculosis capiti (17 casos), sarcoptiosis (9 casos) y manchas hipocromicas (4 casos); así también de caries dental (32 casos) e infecciones respiratorias agudas (18 casos)...
