ABSTRACT
Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Steinert en una mujer de 24 años de edad con diagnóstico realizado por la clínica, complementarios hemáticos, electromiografía y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 32 semanas casi asintomática, con miotonía o fenómeno de Steinert en ambas manos y ligeros síntomas de debilidad al realizar esfuerzos físicos. Se realizó cesárea a las 39.3 semanas, con buen resultado para la madre; el recién nacido resultó masculino con apgar 9/9, 2650 gramos de peso y sin estigmas de haber heredado la forma neonatal grave de esta enfermedad (AU)
A case of a 24 years old pregnant woman is reported with Steinert disease with clinical diagnosis, hematic complementary, electromyography and muscle biopsy, that arrived which comes with approximately 32 weeks pregnancy almost asymptomatic, with myotonia or Steinert phenomenon in both hands and light symptoms of weakness to physical efforts. the 39.3 weeks c-section, was carried out with good result for the mother; the newborn baby was male with 9/9 apgar, 2650 gram weight and without the stigma of having inherited the severe neonatal form of this disease. A 39.3 weeks caesarian section was carried out with good result for the mother; the newborn baby was male with 9/9 apgar, 2650 gram weight and without the stigma of having inherited the severe neonatal form of this disease (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Young Adult , Pregnancy Complications/diagnosis , Myotonic Dystrophy/surgery , Case ReportsABSTRACT
Se reportan 3 casos de miastenia grave en mujeres embarazadas con diagnóstico realizado con estudios de electromiograma positivos, test de miastenia positivo, prueba de tensilón positiva y determinación en el suero de los anticuerpos contra receptores de acetilcolina en uno de los casos, que acudieron a consulta de Neurología, embarazadas y completamente asintomáticas, con tratamiento de prednisona, las cuales evolucionaron sin complicaciones hasta el tercer trimestre, en que aparecieron algunos síntomas de descompensación en dos de ellas, lo que obligó a tomar medidas para lograr que el embarazo evolucionara hasta el mayor tiempo posible, según riesgo beneficio de la mamá y el feto; los partos fueron por cesáreas indicadas por los obstetras; en el puerperio una de ellas se descompensó por sepsis y fue necesario internarla en cuidados intensivos para compensar su crisis; los recién nacidos no presentaron síntomas de miastenia neonatal(AU)
This is a report of three cases of myasthenia Gravis in pregnant women with positive diagnosis carried out with positive electromyography studies, positive myasthenia test, positive Tensilon test and determination in serum of Antibodies against acetylcholine receptor in one of the cases, who arrived at Neurology consultation, pregnant and completely asymptomatic with treatment of prednisone which evolved without complications until the third trimester appeared some symptoms of decompensation in two of them that it was forced to take action to achieve pregnancy to evolve so much as possible, according to risk and benefit of mother and fetus; deliveries were by Cesarean sections indicated by obstetricians, in the puerperium period one of them had decompensation due to sepsis and it was needed intensive care to compensate the crisis, the newborn did not show symptoms of neonatal myasthenia(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Myasthenia Gravis/diagnosis , Myasthenia Gravis/drug therapy , Pregnancy Complications , Case ReportsABSTRACT
Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso (AU)
A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Muscular Dystrophy, Duchenne , Pregnancy , Case ReportsABSTRACT
Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso.
A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Muscular Dystrophy, Duchenne , PregnancyABSTRACT
Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrón hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos(AU)
It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients(AU)
Subject(s)
Spinocerebellar Ataxias/epidemiology , Spinocerebellar Degenerations/epidemiologyABSTRACT
Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos
It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients
