ABSTRACT
INTRODUCTION: Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neuro-degenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT: In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION: Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.
TITLE: Eficacia de la zonisamida en un caso de enfermedad de Lafora y breve revisión en la epilepsia mioclónica progresiva.Introducción. La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión. La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.
Subject(s)
Lafora Disease , Myoclonic Epilepsies, Progressive , Myoclonus , Anticonvulsants/therapeutic use , Humans , Lafora Disease/diagnosis , Lafora Disease/drug therapy , Lafora Disease/genetics , Myoclonic Epilepsies, Progressive/drug therapy , Myoclonic Epilepsies, Progressive/genetics , Zonisamide/therapeutic useABSTRACT
Introducción: La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión: La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.(AU)
INTRODUCTION: Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neurodegenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT: In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION. Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.(AU)
Subject(s)
Humans , Adolescent , Lafora Disease , Zonisamide , Epilepsies, Myoclonic , Epilepsy , Inpatients , Physical Examination , Symptom Assessment , Treatment Outcome , Neurology , Neurodegenerative Diseases , Epileptic Syndromes , Central Nervous System/abnormalitiesSubject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Muscle Weakness/complications , Muscle Weakness/diagnosis , Exanthema/complications , Exanthema/diagnosis , Risk Factors , Diagnosis, Differential , Folliculitis/complications , Folliculitis/diagnosis , Muscular Atrophy/complications , Muscular Atrophy/diagnosis , Paresis/complications , Paresis/diagnosis , Primary Health Care/organization & administration , Primary Health Care/standards , Primary Health Care , Electromyography/instrumentation , Electromyography/methodsSubject(s)
Herpes Zoster/complications , Paresis/virology , Aged , Exanthema/virology , Herpes Zoster/diagnosis , Humans , Male , Paresis/diagnosisABSTRACT
No disponible
No disponible
Subject(s)
Respiratory Insufficiency/complications , Respiratory Insufficiency/diagnosis , Amyotrophic Lateral Sclerosis/complications , Amyotrophic Lateral Sclerosis/diagnosis , Amyotrophic Lateral Sclerosis/drug therapy , Dyspnea, Paroxysmal/complications , Fluoroscopy/methods , Riluzole/therapeutic use , Respiratory Insufficiency/epidemiology , Hypoventilation/complications , Hypoventilation/diagnosis , Disorders of Excessive Somnolence/complicationsABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Middle Aged , Humans , Male , Carbamazepine , Anticonvulsants , Colitis, UlcerativeABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Female , Aged , Aged, 80 and over , Humans , Inappropriate ADH Syndrome , Paroxetine , Selective Serotonin Reuptake InhibitorsSubject(s)
Arterial Occlusive Diseases , Carotid Artery Diseases , Carotid Artery, Internal/pathology , Adolescent , Aortic Dissection/diagnosis , Aortic Dissection/pathology , Angiography , Arterial Occlusive Diseases/diagnosis , Arterial Occlusive Diseases/pathology , Carotid Artery Diseases/diagnosis , Carotid Artery Diseases/pathology , Humans , MaleABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Male , Middle Aged , Humans , Adult , Carbamazepine , Anticonvulsants , Leishmaniasis, Visceral , Immunocompetence , Fever of Unknown Origin , Diagnosis, Differential , Colitis, UlcerativeABSTRACT
No disponible
No disponible
Subject(s)
Adolescent , Male , Humans , Arterial Occlusive Diseases , Carotid Artery Diseases , Arterial Occlusive Diseases , Angiography , Aortic Dissection , Carotid Artery, Internal , Carotid Artery, InternalSubject(s)
Central Nervous System Vascular Malformations/complications , Paraparesis/etiology , Central Nervous System Vascular Malformations/therapy , Disease Progression , Embolization, Therapeutic , Erectile Dysfunction/etiology , Humans , Male , Middle Aged , Spine/abnormalities , Urination Disorders/etiologyABSTRACT
El síndrome opsoclonus-mioclonus (SOM) es un trastorno poco frecuente que ha sido descrito como manifestación paraneoplásica, fundamentalmente asociado al neuroblastoma en niños y a tumores de mama y pulmón en adultos. La asociación con cáncer de ovario es excepcional habiéndose descrito sólo dos casos en la literatura; en ambos el patrón clínico fue similar precediendo el SOM a la neoplasia y mejorando con el tratamiento de la misma. A diferencia de estos en el caso que presentamos, el SOM se manifestó posteriormente al diagnóstico de cáncer de ovario, después del tratamiento de quimioterapia y radioterapia, mejorando con corticoides y clonazepan (AU)
Subject(s)
Middle Aged , Female , Humans , Treatment Outcome , Paraneoplastic Syndromes, Nervous System , Adenocarcinoma , Ovarian Neoplasms , Telencephalon , Brain NeoplasmsABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Middle Aged , Male , Female , Humans , Spine , Tuberculosis, Osteoarticular , Urination Disorders , Tuberculosis, Miliary , Tuberculoma , Disease Progression , Paraparesis , Tuberculosis, Central Nervous System , Central Nervous System Vascular Malformations , Antitubercular Agents , Erectile Dysfunction , Embolization, Therapeutic , Epilepsy, Generalized , HeadacheABSTRACT
No disponible
