Subject(s)
Calcinosis/diagnosis , Skin Diseases/diagnosis , Calcinosis/genetics , Calcinosis/pathology , Calcinosis/surgery , Child , Humans , Male , N-Acetylgalactosaminyltransferases/genetics , Skin Diseases/genetics , Skin Diseases/pathology , Skin Diseases/surgery , Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferaseABSTRACT
Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare hereditary disorder caused by impaired absorption of zinc from the gastrointestinal tract. It is characterized by acral and periorificial dermatitis, alopecia, and diarrhea. Symptoms usually begin on weaning from breast or formula feeding. We report a full-term, 21-month-old boy with typical skin lesions and decreased plasma zinc level (12 micro g/dl). The patient was given zinc sulfate 40 mg/day and at the end of 1 month his condition had improved significantly. After reviewing the literature we emphasize the important role of zinc in human metabolism and the difference between AE and acquired zinc deficiencies.
Subject(s)
Acrodermatitis/genetics , Malabsorption Syndromes/genetics , Zinc/deficiency , Acrodermatitis/drug therapy , Acrodermatitis/etiology , Dietary Supplements , Humans , Infant , Malabsorption Syndromes/complications , Malabsorption Syndromes/drug therapy , Male , Treatment Outcome , Wound Healing/drug effects , Wound Healing/genetics , Zinc/therapeutic useABSTRACT
O objetivo deste estudo é mostrar as vantagens da técnica de imunomapeamento no diagnóstico das epidermólises bolhosas distróficas. Dos 37 doentes estudados realizou-se 28 exames anatomopatológicos, 23 exames de microscopia eletrônica de transmissão e 37 imunomapeamentos. Dos exames histopatológicos 3 foram compatíveis com epidermólise bolhosa simples (EBS) e 25 com os grupos das epidermólises bolhosas juncionais (EBJ) e das epidermólises bolhosas distróficas (EBD). Dos 19 exames de microscopia eletrônica de transmissão representativos, 2 foram compatíveis com EBS, 1 com EBJ e 16 com EBD. Nos imunomapeamentos 3 foram compatíveis com EBS, 3 com EBJ, 14 com EBD dominante (EBBD) e 17 com EBD recessiva (EBDR). O imunomapeamento pôde fazer a diferenciação dos dois grupos das EBD de forma mais fácil e de custo inferior ao da MET. Sabe-se que essa diferenciação pode ser feita pela MET, no entanto exige avaliação morfológica e quantificação das fibrilas de ancoragem, tornando esta técnica difícil, demorada e sujeita e erros por trabalhar com área restrita da zona da membrana basal
Subject(s)
Humans , Epidermolysis Bullosa DystrophicaABSTRACT
Elastose perfurante serpiginosa (EPS) é doença rara da pele, caracterizada pela eliminação transepidérmica de tecido fibroelástico anormal. A etiopatogenia de EPS ainda permanece incerta. Há três formas de EPS: idiopática, associada a diversas doenças do tecido conectivo geneticamente determinadas e induzida pela D-penicilamina. Os autores relatam o caso de doente de 20 anos, do sexo masculino, portador de EPS induzida pela D-penicilamina, discutindo seus aspectos clínicos, histopatológicos e de microscopia eletrônica
