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1.
Rev electrón ; 19ene.-abr. 2003.
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-42369

ABSTRACT

Se presenta un caso representativo de Neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen. Esta afección fue descubierta en 1872 como facomatosis la cual provoca lesiones Oftalmológicas, Neurológicas y Dermatológicas entre otras. Esta es una enfermedad hereditaria autosómica dominante no ligada al sexo y los criterios para su diagnóstico clínico fueron establecido en 1988. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia de los estudios imagenológicos para completar el diagnóstico(AU)


A clinical case report was diagnosis as type 1 Neurofibromatosis, o Von Recklinghausen disease. This afection was discovered in 1872 as a facomatosis which provoke ofthalmological, neurological and dermatological disorders among others.This is a hereditary disease with a dominant autosomic feature no directly linked to sex and the criteria for its diagnosis were established in 1988. Emphasis is made on the clinical manifestation and on the importance of the image studies to complete the diagnosis(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Neurofibromatoses , Genetic Diseases, Inborn
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