Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II). Claves para su reconocimiento y diagnóstico / Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis). Keys for its recognition and diagnosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios incluidos en las enfermedades lisosomales o de depósito. Son de causa genética, debidas al defecto en algunas enzimas intralisosomales necesarias para el procesamiento de los glicosaminoglicanos (GAG). El defecto en la degradación de estas macromoléculas provoca su acúmulo en las células de diferentes órganos, causando lesiones irreversibles y progresivas si no se tratan. La mucopolisacaridosis II (MPS II) o síndrome de Hunter (EH) está producida por las ausencia o disminución de la enzima iduronato-2-sulfasa (I2S), con el consiguiente bloqueo en la degradación de los glucosaminoglucanos dermatán-sulfato y heparánsulfato en los lisosomas citoplasmáticos, que se acumulan en los distintos tejidos provocando una afectación multisistémica progresiva e incapacitante. Es importante que tanto los pediatras, como otros especialistas que tratan niños, sepan reconocer aquellos síntomas o signos de alarma, para derivar a estos pacientes a unidades especializadas y realizar un diagnóstico precoz y certero que intente frenar su deterioro físico y neurológico. En los últimos años, los tratamientos específicos de la enfermedad, tanto la terapia de reemplazo enzimático como el trasplante de células madre, han ayudado a abordar la deficiencia enzimática subyacente en pacientes con MPS II. Sin embargo, la naturaleza multisistémica de este trastorno y la irreversibilidad de algunas manifestaciones hacen que la mayoría de los pacientes requieran un apoyo constante de muchos especialistas.(AU)

Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic hereditary disorders included in the lysosomal diseases. They are genetic diseases caused by the defects in intralysosomal enzymes necessary for the processing of Glycosaminoglycans. (GAG). The defect in the degradation of these macromolecules causes accumulation in the cells of different organs with irreversible and progressive lesions when we don´t treat them. The mucopolysaccharidosis II (MPS II) or Hunter’s Syndrome (EH) is caused by the absence or decrease of the enzyme iduronute-2-sulfatase (I2S), with the consequent blockage in the degradation of glycosaminoglycans, dermatan-sulfate and heparan sulfate, in cytoplasmic lysosomes, which accumulate in different tissues causing disabling progressive and multisystemic affectation. Pediatricians and other specialists, who treat children, must know to recognize those symptoms or signs of alarm and they must refer these patients to specialized units, and make early and accurate diagnoses to stop their physical and neurological deterioration. In the last years, specific treatments for the disease, enzyme replacement therapy, and stem cell transplantation have helped address the underlying enzyme deficiency in patients with MPS II. However, the multisystemic nature of this disorder and the irreversibility of some manifestations mean that most patients require constant support from many specialties.(AU)

Estudio del impacto de la pandemia por COVID-19 en las Urgencias Pediátricas de un hospital de tercer nivel / Study on the impact of COVID-19 pandemic on pediatric emergencies of a third level hospital

Introducción. En los últimos años, los servicios de urgencias hospitalarias han experimentado un aumento progresivo de la demanda asistencial, a expensas de patología banal. Esta tendencia cambia a partir del 14 de marzo, cuando se decreta el estado de alarma debido a la pandemia por COVID-19, lo que supone el confinamiento obligatorio poblacional. Objetivos. Determinar el impacto que este estado de alarma ha tenido en el volumen de las urgencias pediátricas de un hospital de tercer nivel. Material y métodos. Se ha realizado un estudio retrospectivo de cohortes y se han incluido los menores de 14 años que demandaron asistencia durante los meses del estado de alarma y durante los mismos meses en el año anterior. Se han analizado diferentes datos epidemiológicos y clínicos. Resultados. 3.371 pacientes acudieron a nuestro Servicio de Urgencias en 2019 y 650 lo hicieron en 2020, siendo la media de edad de los pacientes similar. Los grupos diagnósticos al alta más frecuentes en ambos periodos de tiempo fueron las patologías infecciosa y digestiva. En cuanto a los ingresos hospitalarios, en 2019 requirieron ingreso el 7,12%, y en 2020, el 13,69%. Respecto al servicio a cargo del paciente durante el ingreso, destaca que en 2020 el 27,72% lo hizo a cargo de Cirugía Pediátrica. Conclusiones. La actividad en las Urgencias Pediátricas de nuestro hospital ha variado notablemente durante el estado de alarma. Se ha producido una disminución considerable del número de pacientes que han demandado asistencia debido a la percepción de riesgo de contagio por parte de la población. Además, hemos percibido un aumento relativo de los ingresos hospitalarios y, en concreto, en la patología quirúrgica urgente con respecto al año anterior (AU)

Objectives. In recent years, hospital emergency departments have experienced a progressive increase in the demand for care, at the expense of trivial pathology. This trend changes from 14 March 2020, when the state of alarm was declared due to the COVID-19 pandemic, which led to the compulsory confinement of the population. The main objective of this study was to determine the impact that this state of alarm has had on the volume of paediatric emergencies in a third level hospital. Material and methods. A retrospective study of cohorts was carried out and included those under 14 years of age who demanded care during the months of the state of alarm and during the same months in the previous year. Different epidemiological and clinical data have been analysed. Results. 3,371 patients attended our Emergency Department in 2019, and 650 in 2020, with a similar average patient age. The most frequent diagnostic groups at discharge in both time periods were infectious and digestive diseases. In terms of hospital admissions, 7.12% required admission in 2019 and 13.69% in 2020. Regarding the department in charge of the patient during admission, in 2020 27.72% of patients were admitted by Paediatric Surgery. Conclusions. The activity in the paediatric emergency departments of our hospital varied considerably during the state of alarm. There has been a considerable decrease in the number of patients who have requested assistance due to the perceived risk of contagion by the population. In addition, we have perceived a relative increase in hospital admissions and, specifically, in urgent surgical pathology compared to the previous year (AU)

Lactante con escaso aumento ponderal y hepatoesplenomegalia / Infant with failure to thrive and hepatosplenomegaly

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Adenomatosis quística pulmonar tipo I. Presentación de un caso / Type I cystic adenomatoid malformation of the lung: report of a case

Se presenta el caso de una niña con adenomatosis quística pulmonar, que fue diagnosticada a los dos años de edad al sobreinfectarse los quistes (AU)