[Renal handling of beta2 microglobulin. Its significance in carriers of adolescent nephronophthisis (NPH3)]. / Manejo renal de la beta2 microglobulina. Su significado en portadores de la nefronoptisis del adolescente.

The adolescent nephronophthisis (NPH3) is a variant of the nephronophthisis. In Venezuela, one to three patients have been registered each year, all of them belonging to the same family tree. The objective of this study was to evaluate the function of the proximal convoluted tubule in NPHP3 carriers; using the beta2M as biological marker. Eight carriers, 7 heterozygotes and 1 homozygote, with normal renal function were compared with a 10 healthy subjects (control group). Serum beta2 microglobulin (beta2M), urinary beta2M, the quotient urinary beta2M/urinary creatinine and the beta2M fractional excretion were determinated. The filtered beta2M and the percentage of reabsortion were calculated. We observed an increase in the plasmatic concentration of beta2M but not related with a decrease of the glomerular filtration. The urinary beta2M, the beta2M/urinary creatinine relation and the fractional excretion of beta2M were normal. The filtered load of beta2M was elevated without increase in the excretion or percentage of reabsortion. We conclude that in our group of NPH3 carriers, functional changes in the proximal convoluted tubule, when measured by urinary excretion of beta2M, were absent. This finding suggests the existence of other mechanism of uptake or degradation of the substance in the proximal convoluted tubule, which have yet to be elucidated.

Manejo renal de la ß2 microglobulina: su significado en portadores de la nefronoptisis del adolescente / Renal handling of ß2 microglobulin: its significance in carries of adolescent nephrothisis (NPH3)

La nefronoptisis del adolescente (NPH3) constituye una variedad de la nefronoptisis. En Venezuela, la incidencia anual está alrededor de 1 a 3 casos por año todos los casos pertenecen a un árbol genealógico común. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar la función tubular proximal en pacientes portadores del gen de la NPH3 con función renal conservada, para lo cual se utilizó como marcador biológico la ß2 microglobulina (ß2M). Se incluyeron en el estudio 8 pacientes: 7 portadores heterocigotos y un homocigoto del gen de la NPH3 y 10 controles sanos. Se determinaron las concentraciones plasmáticas y urinarias de ß2M y se calcularon los índices de ß2M urinaria/creatinina urinaria, así como la excreción fraccional de ß2M, la ß2M filtrada y el porcentaje de reabsorción de ß2M. Se evidenció un aumento de la concentración plasmática de ß2M no relacionada con disminución de la filtración glomerular. La excreción fraccionada urinaria de ß2M así como los índices urinarios relación U ß2M/Ucr y la excreción fraccionada de ß2M fueron normales. La carga filtrada estuvo elevada sin aumento en la excreción con un porcentaje de reabsorción normal. En el grupo estudiado no se demostró una alteración en la excreción urinaria de ß2M; se evidenció un aumento en la carga filtrada sin aumento en el porcentaje de reabsorción normal. En el grupo estudiado no se demostró una alteración en la excreción urinaria de ß2M; se evidenció un aumento en la carga filtrada sin aumento en el porcentaje de reabsorción ni en la excreción lo que plantea otro mecanismo de captación o de degradación de la sustancia a nivel del tubulo contorneado proximal, mecanismo aún no dilucidado.