Subject(s)
Familial Mediterranean Fever/diagnosis , Carrier Proteins/genetics , Colchicine/therapeutic use , Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes/diagnosis , Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes/genetics , Diagnosis, Differential , Familial Mediterranean Fever/drug therapy , Humans , Interleukin 1 Receptor Antagonist Protein/therapeutic use , Male , Middle Aged , NLR Family, Pyrin Domain-Containing 3 Protein , Polyradiculoneuropathy/etiology , Prednisone/therapeutic useSubject(s)
Familial Mediterranean Fever/genetics , Adult , Colchicine/therapeutic use , Cytokines/blood , Cytoskeletal Proteins/genetics , DNA Mutational Analysis , Exons/genetics , Familial Mediterranean Fever/blood , Familial Mediterranean Fever/diagnosis , Familial Mediterranean Fever/drug therapy , Familial Mediterranean Fever/epidemiology , Genes, Recessive , Humans , Male , Mutation, Missense , Point Mutation , PyrinABSTRACT
Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease.
Subject(s)
Familial Mediterranean Fever/diagnosis , Tumor Necrosis Factor-alpha , Child, Preschool , Humans , MaleABSTRACT
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se engloba dentro de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, los cuales constituyen a su vez el principal subgrupo dentro de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas. El TRAPS se caracteriza por episodios inflamatorios prolongados, recurrentes, en los que se objetiva fiebre y parámetros analíticos inflamatorios elevados que pueden acompañarse de clínica articular, cutánea, ocular y abdominal. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con episodios inflamatorios recurrentes caracterizados por fiebre asociada a manifestaciones cutáneas diagnosticado de TRAPS. Se revisan los hallazgos clínicos, analíticos, diagnóstico genético y tratamiento de esta enfermedad (AU)
Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Tumor Necrosis Factor-alpha , Systemic Inflammatory Response Syndrome/complications , Systemic Inflammatory Response Syndrome/therapy , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Systemic Inflammatory Response Syndrome/diagnosis , Systemic Inflammatory Response Syndrome/geneticsABSTRACT
Los antígenos menores de histocompatibilidad (mHAgs) son péptidos inmunogénicos procedentes de proteínas celulares polimórficas asociados a moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase I o de clase II. Las disparidades en estos mHAgs entre donante y receptor de un transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) a partir de donante emparentado MHC idéntico están relacionadas con reacciones inmunes adversas del tipo enfermedad de injerto contra huésped (EICH) o rechazo del injerto. El mHAg HA-1 fue el primer antígeno menor no codificado por el cromosoma Y identificado por métodos celulares .Posteriores publicaciones establecieron su comportamiento inmunodominante en el contexto de TPH a partir de donante emparentado MHC idéntico. En el presente trabajo revisamos diferentes aspectos del mHAg HA-1, tales como estudios bioquímicos y genéticos, métodos de biología molecular para la asignación alélica y posibles aplicaciones clínicas (AU)
