[Dehydration and metabolic alkalosis: an unusual presentation of cystic fibrosis in an infant]. / Deshidratación con alcalosis hipoclorémica: presentación inusual de fibrosis quística en un lactante.

Cystic fibrosis (CF) may present during neonatal period with classic clinic symptoms related to the disease. The severity of the disease is multifactorial, one of the factors depends on the level of activity of the CFTR protein, which is related with the mutation type that affects the patient. An infant is presented who developed recurrent episodes of vomiting, anorexia, weight loss, dehydration and electrolyte abnormalities, such as metabolic alkalosis, hyponatremia, hypokalemia and hypochloremia. CF was diagnosed after the third episode showing an unusual and not very publicized presentation of the disease. Mutations !F 508 and 2789+5G-A were found. CF should be considered in patients of any age, but particularly in infants, presenting with anorexia, vomiting, failure to thrive, that are associated with recurrent episodes of hyponatremic hypochloremic, dehydration with metabolic alkalosis unexplained by other causes, even in the absence of respiratory or gastrointestinal symptoms or failure to thrive.

Deshidratación con alcalosis hipoclorémica: presentación inusual de fibrosis quística en un lactante / Dehydration and metabolic alkalosis: an unusual presentation of cystic fibrosis in an infant

La fibrosis quística (FQ) puede debutar ya en el período neonatalcon los síntomas clinicos clásicos de la enfermedad. Su grado de gravedad es multifactorial; uno de los factores depende del nivel de actividad de la proteína CFTR, que se relacionacon el tipo de mutación que afecte al paciente Presentamos un lactante con episodios reiterados de vómitos,anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anormalidades delmedio interno, caracterizadas por alcalosis metabólica, hiponatremia,hipokalemia e hipocloremia, en quien se diagnosticó FQ después del tercer episodio. Se detectaron las mutacionesΔF 508 y la 2789+5G-A. Este caso muestra una forma inusual ypoco difundida de presentación de FQ. Se debe considerar laFQ en pacientes de cualquier edad, especialmente niños pequeñoscon cuadro clínico de anorexia, vómitos, detención del peso y episodios recurrentes de deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica, sin otra causa que lo justifique, aunqueno presenten síntomas respiratorios, digestivos o mal progresode peso