ABSTRACT
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo (AU)
Fragile X syndrome (FXS) is an inherited disease linked to the X chromosome that mainly affects men and that causes principally intellectual disability. In addition it is associated with the phenomenon of genetic anticipation, increasing severity in successive generations. Its etiology is a mutation by expansion of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene located at region Xq27.3 of the X chromosome with a prevalence in men of 1/4,000 and in women of 1/6,000. In affected families we can find women with premature menopause and persons with FXTAS syndrome, that causes tremor/parkinsonism (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Fragile X Syndrome/complications , Fragile X Syndrome/diagnosis , Fragile X Syndrome/genetics , Intellectual Disability/complications , Menopause, Premature/genetics , Intellectual Disability/genetics , Genetic Counseling/methods , Genetic Counseling/trends , Pedigree , Occupational Therapy/trends , Language Therapy/trends , Conduct Disorder/psychologyABSTRACT
El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol (AU)
Dravet Syndrome is a severe type of epilepsy, genetic in origin, which presents in childhood. Produces delay in cognitive development as well as learning, coordination of movements and behavior disabilities. Our patient is an eigth year old child who at 4 months of age presented with tonic-clonic seizure following vaccination and fever. The assessment was normal but due to persisting crisis, drug therapy with sodium channel blockers was administered. This worsened the disease. A genetic study, that Dravet Foundation provides free of charge, turned up positive for SCN1A. At present, the girl suffers a mild mental disorder, and seizures persist despite treatment with valproic acid, topiramate, clobazam and stiripentol (AU)
