Vena umbilical drenando directamente a la aurícula derecha: Informe de un caso

RESUMEN La agenesia de ductus venoso es una afección infrecuente asociada con resultados perinatales adversos. Se presenta el caso de un feto con 23,4 semanas estudiado en el servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, donde se le realizó estudio ecocardiográfico que demostró la presencia de cardiomegalia con predominio de cavidades derechas en la vista transversal de cuatro cámaras y, al realizar un corte longitudinal del feto, con uso del Doppler color superpuesto a la imagen bidimensional, se definió el recorrido de la vena umbilical drenando directamente en la aurícula derecha. Al recién nacido se le realizó una tomografía y se diagnosticó la presencia de defectos digestivos congénitos. Ante la sospecha de ausencia de ductus venoso resulta importante precisar la variante de drenaje, identificar «microarreglos» y buscar malformaciones estructurales y enfermedades genéticas, ya que el pronóstico dependerá de todos estos factores.

ABSTRACT The ductus venosus agenesis is a rare condition associated with adverse perinatal outcomes. We present the case of a fetus of 23.4 weeks that was studied at the Department of Fetal Cardiology in the Cardiocentro Pediátrico William Soler. The four-chamber cross-sectional view echocardiogram showed cardiomegaly with a predominance of right chambers. After performing a longitudinal section of the fetus by color Doppler superimposed on the two-dimensional image, we could trace the course of the umbilical vein draining directly into the right atrium. The newborn underwent a CT scan and the presence of congenital digestive defects was diagnosed. In the case of suspected absence of ductus venosus it is important to determine the drainage variant, identify "microarrays", and look for structural malformations and genetic diseases since prognosis will depend on all these factors.

Diagnóstico prenatal de la vena cava superior izquierda persistente / Prenatal diagnosis of persistent left superior vena cava

RESUMEN Introducción: La persistencia de la vena cava superior izquierda (VCSIP) es la anomalía más común del sistema venoso torácico y puede estar asociadas a otras malformaciones cardiacas. Objetivo: Describir las características ecocardiográficas de la VCSIP y su relación con los factores de riesgo y anomalías asociadas. Método: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, con el propósito de contribuir al estudio del diagnóstico prenatal de la VCSIP mediante el análisis de diferentes indicadores. La muestra estuvo conformada por 62 casos con diagnóstico prenatal de VCSIP, en fetos entre 22 y 35 semanas, examinados en el Servicio de Ecocardiografía Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, durante el período comprendido desde enero de 2008 hasta mayo de 2012. Resultados: La VCSIP se presentó asociada a cardiopatías congénitas en 33 de los 62 casos. Dentro de estas, las más frecuentes fueron las anomalías troncoconales (38,46%). Conclusiones: La VCSIP es de fácil reconocimiento mediante el ultrasonido de pesquisa y constituye un hallazgo importante para el diagnóstico de las cardiopatías congénitas; por lo cual, ante su sospecha -debido a su frecuente asociación con cardiopatías congénitas- se sugiere ofrecer a la gestante una evaluación detallada del corazón fetal.

ABSTRACT Introduction: The persistence of the left superior vena cava (PLSVC) is the most common anomaly of the thoracic venous system and may be associated with other cardiac malformations. Objective: To describe the echocardiographic characteristics of PLSVC and its relationship with risk factors and associated abnormalities. Method: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out, in order to contribute to the study of the prenatal diagnosis of PLSVC through the analysis of different indicators. The sample consisted of 62 cases with a prenatal diagnosis of PLSVC, in fetuses between 22 and 35 weeks, examined in the Fetal Echocardiography Department of the Cardiocentro Pediátrico William Soler, during the period from January 2008 to May 2012. Results: The PLSVC was associated with congenital heart disease in 33 of the 62 cases. Among these, the most frequent were conotruncal heart defects (38.46%). Conclusions: The PLSVC is easily recognized by screening ultrasound and represents an important finding for the diagnosis of congenital heart disease; therefore, given its suspicion -due to its frequent association with congenital heart disease- it is suggested to offer the pregnant woman a detailed evaluation of the fetal heart.

Ductus arterioso: ecoanatomía y mecanismos de cierre / Ductus Arteriosus: ecographic anatomy and closure mechanisms

El ductus arterioso es una estructura anatómica esencial en la vida del feto, que permite ser manipulado farmacológicamente y, de no completarse su cierre funcional y anatómico en la etapa de recién nacido, se considera una cardiopatía congénita. Su importancia fue motivo para efectuar la presente revisión, donde se tratan aspectos relacionados con la embriología, anatomía y función de esta estructura, ilustrados con imágenes ecocardiográficas de fetos estudiados en el Servicio de Cardiología Fetal del Cardiocentro Pediátrico William Soler, en las que se observan las vistas clásicas utilizadas en su estudio, y ejemplos de anomalías diagnosticadas, con el objetivo de ofrecer información resumida acompañada de nuestra experiencia en la evaluación del ductus, así como el diagnóstico de algunas de sus anomalías(AU)

Marcadores de estrés oxidativo y genotoxicidad en trabajadores cubanos con exposición ocupacional prolongada al mercurio / Oxidative stress and genotoxicity biomarkers in Cuban workers with occupational chronic exposure to mercury

Objetivo: Determinar el comportamiento de marcadores de estrés oxidativo y genotoxicidad en individuos expuestos ocupacionalmente por tiempos prolongados al mercurio. Material y método: Fue estudiado un total de 55 sujetos, de ellos, 12 trabajadores, con edades comprendidas entre 25 y 56 años, expuestos al mercurio por períodos de 6 a 33 años. El grupo control estuvo conformado por 43 individuos, con edades comprendidas entre 25 y 65 años, sin exposición ocupacional a agentes químicos o físicos. Todos los participantes fueron incluidos luego de emitir su consentimiento informado. Los marcadores de daño oxidativo y de defensa antioxidante, así como, la relación entre las formas reducidas y oxidadas del glutatión, fueron medidos mediante métodos espectrofotométricos. Además, se determinó el daño al ADN mediante el ensayo Cometa. Resultados: Los trabajadores expuestos presentaban un incremento significativo en el daño oxidativo a las proteínas, en el daño en el ADN y en las actividades enzimáticas de la Cu-Zn superóxido dismutasa y la glutatión reductasa. Por otra parte, mostraban una disminución significativa en la actividad de la catalasa, en las concentraciones de grupos tioles, así como en la capacidad antioxidante total. Conclusiones: Los resultados de este estudio suportan el hecho de que la exposición por largos períodos de tiempo al mercurio modifica el estado redox celular, promoviendo condiciones de estrés oxidativo y daños en el material genético(AU)

Objective: To determine the influence of the occupational exposure to mercury on oxidative stress and genotoxicity biomarkers. Material and method: Studies were carried out on 12 workers aged between 25 and 56 years exposed to mercury during their work from 6 to 33 years. The control group consisted of 43 healthy workers aged between 25 and 65 years not exposed to chemical or physical agents. All participants were included after signing the informed consent form. The oxidative stress markers were measured by spectrophotometric methods and DNA damage was determined by the Comet assay. Results: In the group of exposed to mercury, a significant increased was found in oxidative damage to proteins, DNA damage and the activities of the enzymes superoxide dismutase and glutathione reductase. Moreover a significant decreased in catalase activity, concentrations of thiol groups and total antioxidant capacity was found. Conclusions: The present data show that chronic low dose of mercury leads to oxidative stress conditions, which promotes damage to genetic material(AU)

Diagnóstico prenatal de anillo vascular con arco aórtico derecho / Prenatal Diagnosis of Vascular Ring with Right Aortic Arch / Prenatal Diagnosis of Vascular Ring with Right Aortic Arch

El diagnóstico de anillo vascular con arco aórtico derecho en el feto favorece un tratamiento precoz después del nacimiento, que permite evitar la morbilidad tanto en la infancia como en edades mayores. En esta presentación se describen los hallazgos sonográficos en dos casos de arco aórtico derecho asociado con arteria subclavia izquierda aberrante y ductus arterioso izquierdo. Se realizó un estudio ecocardiográfico detallado del corazón fetal, con particular énfasis en la vista extendida de los tres vasos, en dos gestantes con 24 semanas de embarazo y edades de 18 y 24 años, atendidas en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler"; se utilizó un equipo ATL (HDI 5000), de fabricación estadounidense, con transductor de 3 MHz. En ambos fetos se detectó la presencia de arco aórtico derecho, ductus arterioso izquierdo y arteria subclavia izquierda aberrante. Al utilizar el Doppler color se apreció una zona dilatada, conocida como divertículo de Kommerell. Uno de los fetos presentaba además tetralogía de Fallot asociada; en este caso, la gestante optó por la interrupción del embarazo. Ambos diagnósticos prenatales fueron confirmados, uno mediante ecocardiografía posnatal y el otro a través del estudio anatomopatológico. La presencia de un arco aórtico derecho, ductus arterioso izquierdo y arteria subclavia izquierda aberrante constituye una variante poco frecuente, con posibilidades de diagnóstico prenatal.

The diagnosis of vascular ring with right aortic arch allows early treatment after birth preventing morbidity in infants and older children. We describe the sonographic findings of two patients with right-sided aortic arch associated with aberrant left subclavian artery and left ductus arteriosus. Two women at 24 weeks pregnant aged 18 and 24 years old underwent a thorough echocardiographic evaluation of the fetal heart by targeted visualization of the three-vessel view at the Cardiocentro Pediátrico "William Soler", using an ATL HDI 5000 ultrasound machine made in USA with a 3 MHz transducer. The presence of a right-sided aortic arch, left ductus arteriosus and aberrant left subclavian artery was detected in both cases. Color Doppler ultrasound demonstrated the presence of Kommerell's diverticulum. One of the fetus also presented Tetralogy of Fallot and the woman opted for abortion. Both prenatal diagnoses were confirmed, one by postnatal echocardiography and the other by histopathological study. The presence of right-sided aortic arch, left ductus arteriosus and aberrant left subclavian artery is an uncommon anomaly that can be detected by prenatal ultrasound.

Anomalías venosas sistémicas más frecuentes en el feto: embriología, diagnóstico prenatal y asesoramiento cardiogenético / Most common systemic venous abnormalities found in the fetus: embryology, prenatal diagnosis and cardiogenetic advice

Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpretación de estas malformaciones, y otra menos frecuente, como la interrupción de la vena cava inferior. Si bien es cierto que su hallazgo per se no afecta significativamente al portador de esta anomalía, su asociación a otras cardiopatías muy graves -que a manera de marcadores anatómicos la acompañan- hacen que su estudio sea necesario para todos aquellos interesados en la evaluación de las cardiopatías congénitas, pediatras, ultrasonografistas y asesores cardiogenéticos.

An extensive review of the embryology of thoracic venous system, and its relation with the most common venous abnormality, that is, persistent left superior vena cava, was made. The review underlined the importance of knowledge in the interpretation of such malformations, and of other less frequent like the interruption of the inferior vena cava. Although it is true that finding this abnormality does not significantly affect the patient, its association with other very severe cardiopathies, which accompany it as a sort of anatomical markers, makes the study necessary for all those people interested in the evaluation of congenital cardiopathies, pediatricians, ultrasonography technicians and cardiogenetic advisers.

Anomalías venosas sistémicas más frecuentes en el feto: embriología, diagnóstico prenatal y asesoramiento cardiogenético / Most common systemic venous abnormalities found in the fetus: embryology, prenatal diagnosis and cardiogenetic advice

Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpretación de estas malformaciones, y otra menos frecuente, como la interrupción de la vena cava inferior. Si bien es cierto que su hallazgo per se no afecta significativamente al portador de esta anomalía, su asociación a otras cardiopatías muy graves -que a manera de marcadores anatómicos la acompañan- hacen que su estudio sea necesario para todos aquellos interesados en la evaluación de las cardiopatías congénitas, pediatras, ultrasonografistas y asesores cardiogenéticos(AU)

An extensive review of the embryology of thoracic venous system, and its relation with the most common venous abnormality, that is, persistent left superior vena cava, was made. The review underlined the importance of knowledge in the interpretation of such malformations, and of other less frequent like the interruption of the inferior vena cava. Although it is true that finding this abnormality does not significantly affect the patient, its association with other very severe cardiopathies, which accompany it as a sort of anatomical markers, makes the study necessary for all those people interested in the evaluation of congenital cardiopathies, pediatricians, ultrasonography technicians and cardiogenetic advisers(AU)

Diagnóstico prenatal de anillo vascular con arco aórtico derecho / Prenatal Diagnosis of Vascular Ring with Right Aortic Arch / Prenatal Diagnosis of Vascular Ring with Right Aortic Arch

El diagnóstico de anillo vascular con arco aórtico derecho en el feto favorece un tratamiento precoz después del nacimiento, que permite evitar la morbilidad tanto en la infancia como en edades mayores. En esta presentación se describen los hallazgos sonográficos en dos casos de arco aórtico derecho asociado con arteria subclavia izquierda aberrante y ductus arterioso izquierdo. Se realizó un estudio ecocardiográfico detallado del corazón fetal, con particular énfasis en la vista extendida de los tres vasos, en dos gestantes con 24 semanas de embarazo y edades de 18 y 24 años, atendidas en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler"; se utilizó un equipo ATL (HDI 5000), de fabricación estadounidense, con transductor de 3 MHz. En ambos fetos se detectó la presencia de arco aórtico derecho, ductus arterioso izquierdo y arteria subclavia izquierda aberrante. Al utilizar el Doppler color se apreció una zona dilatada, conocida como divertículo de Kommerell. Uno de los fetos presentaba además tetralogía de Fallot asociada; en este caso, la gestante optó por la interrupción del embarazo. Ambos diagnósticos prenatales fueron confirmados, uno mediante ecocardiografía posnatal y el otro a través del estudio anatomopatológico. La presencia de un arco aórtico derecho, ductus arterioso izquierdo y arteria subclavia izquierda aberrante constituye una variante poco frecuente, con posibilidades de diagnóstico prenatal.(AU)

The diagnosis of vascular ring with right aortic arch allows early treatment after birth preventing morbidity in infants and older children. We describe the sonographic findings of two patients with right-sided aortic arch associated with aberrant left subclavian artery and left ductus arteriosus. Two women at 24 weeks pregnant aged 18 and 24 years old underwent a thorough echocardiographic evaluation of the fetal heart by targeted visualization of the three-vessel view at the Cardiocentro Pediátrico "William Soler", using an ATL HDI 5000 ultrasound machine made in USA with a 3 MHz transducer. The presence of a right-sided aortic arch, left ductus arteriosus and aberrant left subclavian artery was detected in both cases. Color Doppler ultrasound demonstrated the presence of Kommerells diverticulum. One of the fetus also presented Tetralogy of Fallot and the woman opted for abortion. Both prenatal diagnoses were confirmed, one by postnatal echocardiography and the other by histopathological study. The presence of right-sided aortic arch, left ductus arteriosus and aberrant left subclavian artery is an uncommon anomaly that can be detected by prenatal ultrasound.(AU)

Aneurisma de la aorta ascendente en el feto: reporte de un caso / Ascending aorta aneurysm in the fetus: a report of one case

Se presenta el caso de una gestante que en el ultrasonido de pesquisaje realizado en su área de salud se sospechó la presencia de dilatación aórtica fetal importante que fue confirmado en nuestro servicio por estudio ecocardiográfico realizado a las 23 semanas. La paciente recibió asesoramiento cardiogenético y posteriormente solicitó la interrupción del embarazo. El examen morfológico evidenció un aneurisma de la aorta al cual se encontraba asociado una coartación de la aorta circunscrita. Se analizan las posibles causas de dilatación aórtica como signo de sospecha de cardiopatías congénitas. Es el primer caso de su tipo reportado en Cuba(AU)

A case of pregnancy is reported to have a significant aortic dilatation detected by the ultrasonographic study during the second three months of pregnancy. The presence of an aneurysm in the ascendant aorta is confirmed in the study carried out at the 23 weeks of pregnancy. The patient decided not to continue the pregnancy after the cardio–genetic counselling. The necropsy exam evidenced the great aneurismatic dilatation as well as the presence of a coarctation of the associated aorta. The possible causes of aortic dilatation are commented as a sign of congenital heart disease. This is the first reported case in Cuba(AU)

Valor de la vista ecocardiográfica de los tres vasos en el pesquisaje de cardiopatías congénitas / Value of the echocardiographic three-vessel view in congenitalcardiopathies screening

Las cardiopatías congénitas son los defectos que con mayor frecuencia no se detectan en un ultrasonido obstétrico de rutina, situación que persiste a pesar de la inclusión de la vista de cuatro cámaras en la pesquisa ecográfica obstétrica desde el año 1987, de la definición de los grupos de alto riesgo y los programas de entrenamiento para el ecografista obstétrico. El análisis detallado del corazón fetal, constituye la herramienta más importante de la detección prenatal de las cardiopatías congénitas. Con este trabajo, se busca poner al alcance de los especialistas dedicados al diagnóstico prenatal, una revisión sobre los aspectos fundamentales a evaluar en la vista ecocardiográfica de los tres vasos, cuyo empleo se considera importante como parte del pesquisaje de estos defectos, teniendo en cuenta que es fácil de aprender y obtener, se obtiene en más del 90 por ciento de los casos, toma poco tiempo y se modifica en la mayoría de las anomalías congénitas(AU)

Quite often, a congenital heart disease is not detected during a routine obstetrical ultrasound, even after the inclusion of the four chamber view in the echocardiographic screening back in 1987, the definition of the high-risk groups and the training programs for the fetal echographist. This is why the detailed analysis of the fetal heart is the most important tool for the prenatal detection of congenital heart diseases. This work intends to provide prenatal diagnosis specialists with a review of the fundamental characteristics to evaluate in the echocardiographic three vessels view. We consider that this specific view is vital in the screening of such defects, mainly having into account that it is easy to learn and get results, it can be obtained in more than 90 percent of cases, is not time consuming and is found to be modified in most of the congenital anomalies. The illustrations used correspond to cases recorded at the William Soler Children Heart Center(AU)