Caracterización estructural y funcional de la neuropatía óptica inflamatoria autoinmune / Structural and Functional Description of Autoimmune Inflammatory Optic Neuropathy

Introducción: la neuritis óptica es una inflamación del nervio óptico de variada etiología relacionada con algunas entidades como procesos inflamatorios y enfermedades sistémicas. Objetivo: caracterizar la estructura y función en la neuropatía óptica inflamatoria autoinmune. Métodos: estudio descriptivo de serie de casos en el Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landín en el 2012. El universo estuvo constituido por 18 pacientes con neuropatía óptica inflamatoria. La muestra incluyó 12 pacientes con etiología autoinmune. Se distribuyó a los pacientes según diagnóstico etiológico y topográfico. Se realizó funduscopia y tomografía láser confocal. Se realizó valoración funcional del nervio óptico según potenciales evocados visuales. Resultados: predominó la etiología desmielinizante y la forma topográfica anterior, de los ocho pacientes de la variedad topográfica anterior, siete tenían esclerosis múltiple y un caso se debió a lupus eritematoso sistémico. La variedad desmielinizante posterior se observó en dos casos. El mayor número de pacientes presentó aumento del grosor de la capa de fibras nerviosas retinianas según resultado de la funduscopia y la tomografía confocal. Los resultados con tomografía láser coincidieron con los obtenidos por funduscopia, los ocho casos con topografía anterior presentaron grosor aumentado de la capa de fibras nerviosas retinianas y los dos casos de topografía posterior mostraron un grosor normal. El mayor número de pacientes presentó aumento de la latencia y amplitud normal de los potenciales evocados, la mayoría de los casos presentaron latencia aumentada (9 casos para el 75,0%) y tres mostraron latencia muy aumentada (25,0%). La amplitud fue normal en ocho pacientes y en cuatro estaba disminuida. De ellos (34%), dos correspondieron a neuritis óptica anterior. Conclusiones: se corroboró la relación estructura función en el daño del nervio óptico en la neuropatía inflamatoria de causa autoinmune.

Introduction: optic neuritis is an inflammation of the optic nerve of varied etiology related to some conditions such as inflammatory processes and systemic diseases. Objective: to describe structure and function in autoimmune inflammatory optic neuropathy. Methods: a descriptive of a series of cases study at Lucía Iñiguez Landín Surgical Clinical Hospital in 2012 was done. The universe consisted of 18 patients with inflammatory optic neuropathy. The sample included 12 patients with autoimmune etiology. The patients were distributed according to etiological and topographical diagnosis. Funduscopy and confocal laser tomography were performed. Functional evaluation of the optic nerve was performed according to visual Evoked Potentials. Results: demyelinating etiology and anterior topographic etiology predominated, of the eight patients of the topographic variety, seven had multiple sclerosis and one case was due to systemic lupus erythematosus. The posterior demyelinating variety was observed in two cases. The greatest number of patients presented increased thickness of the retinal nerve fiber layer as a result of funduscopy and confocal tomography. The results with laser tomography coincided with those obtained by funduscopy, the eight cases with anterior topography showed increased thickness of the retinal nerve fiber layer and the two cases of posterior topography showed a normal thickness. The greater number of patients presented increased latency and normal amplitude of the evoked potentials, the majority of cases presented increased latency (9 cases for 75.0%) and three showed a very increased latency (25.0%). The amplitude was normal in eight patients and in four it diminished. Of these (34%), two corresponded to anterior optic neuritis. Conclusions: the relationship structure in the optic nerve damage in autoimmune inflammatory neuropathy was corroborated.

Caracterización estructural y funcional de la neuropatía óptica inflamatoria autoinmune / Structural and Functional Description of Autoimmune Inflammatory Optic Neuropathy

Introducción: la neuritis óptica es una inflamación del nervio óptico de variada etiología relacionada con algunas entidades como procesos inflamatorios y enfermedades sistémicas.Objetivo: caracterizar la estructura y función en la neuropatía óptica inflamatoria autoinmune.Métodos: estudio descriptivo de serie de casos en el Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landín en el 2012. El universo estuvo constituido por 18 pacientes con neuropatía óptica inflamatoria. La muestra incluyó 12 pacientes con etiología autoinmune. Se distribuyó a los pacientes según diagnóstico etiológico y topográfico. Se realizó funduscopia y tomografía láser confocal. Se realizó valoración funcional del nervio óptico según potenciales evocados visuales.Resultados: predominó la etiología desmielinizante y la forma topográfica anterior, de los ocho pacientes de la variedad topográfica anterior, siete tenían esclerosis múltiple y un caso se debió a lupus eritematoso sistémico. La variedad desmielinizante posterior se observó en dos casos. El mayor número de pacientes presentó aumento del grosor de la capa de fibras nerviosas retinianas según resultado de la funduscopia y la tomografía confocal. Los resultados con tomografía láser coincidieron con los obtenidos por funduscopia, los ocho casos con topografía anterior presentaron grosor aumentado de la capa de fibras nerviosas retinianas y los dos casos de topografía posterior mostraron un grosor normal. El mayor número de pacientes presentó aumento de la latencia y amplitud normal de los potenciales evocados, la mayoría de los casos presentaron latencia aumentada (9 casos para el 75,0 por ciento) y tres mostraron latencia muy aumentada (25,0 por ciento). La amplitud fue normal en ocho pacientes y en cuatro estaba disminuida. De ellos (34 por ciento), dos correspondieron a neuritis óptica anterior.Conclusiones: se corroboró la relación estructura función en el daño del nervio óptico en la neuropatía inflamatoria de causa autoinmune.(AU)

Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín / Prevalence of Inbreeding and Usher Syndrome in Holguín Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)

Factores de riesgo para cardiopatías congénitas en pacientes del municipio Holguín / Risk Factors for Congenital Heart Disease in Holguin Municipality

Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos en el municipio de Holguín, que incluyó la totalidad de los niños con diagnóstico confirmado de cardiopatía congénita y los casos de interrupciones por diagnóstico prenatal, corroborados por resultados anatomopatológicos, en el período comprendido desde enero de 2008 a diciembre de 2009, con el objetivo de caracterizar los factores de riesgo asociados en la aparición de cardiopatías congénitas y relacionar su frecuencia con la edad al momento del diagnóstico definitivo. Los factores de riesgo se presentaron en la mayoría de los casos. Resultaron más significativos los factores maternos y especialmente la edad materna avanzada, la ingestión de alcohol y medicamentos. En relación con los factores embriofetales predominaron las cromosomopatías; los antecedentes familiares de cardiopatía congénita tuvieron un comportamiento similar a los reportados en la literatura. El diagnóstico se realizó, en un elevado porcentaje, posterior al mes de edad. Los autores recomiendan la utilización de los resultados por la red cardiopediátrica, como una herramienta de trabajo...(AU)

A descriptive of series of cases study, in Holguín municipality was carried out, which included all children with congenital heart disease and cases of interruption for prenatal diagnosis which were corroborated by pathological results. The study was done from January 2008 to December 2009, aimed at characterizing the risk factors associated with congenital heart disease and to know its relation with the frequency of the age the patient was diagnosed. The risk factors were present in the majority of cases.The maternal factors, specially those related with advanced maternal age, alcohol and medicaments ingestion were the most significant ones. For embriofetal factors the chromosomal diseases predominated, which behavior was similar to the reported literature. A high percentage of the patients, was diagnosed after one month of age. The authors recommended to take into consideration the results of this study for the Pediatric Cardiology Network...(AU)

Consideraciones de un folleto complementario sobre Embriología I / Considerations on the Complementary Handbook of Embriology I

El folleto fue confeccionado por profesores del colectivo de Embriología de la Facultad de Ciencias Médicas Mariana Grajales Coello de Holguín, en el curso 2005 2006 Consta con una selección de 120 ejercicios teóricos que incluyen los objetivos que deben cumplirse en las diferentes actividades lectivas de la asignatura de Embriología I, que se imparte en la carrera de medicina, 1er año, segundo semestre En el desarrollo de esta ejercitación puede lograrse una mayor consolidación del contendido y el perfeccionamiento de las habilidades de describir, relacionar, comparar, resumir, argumentar e interpretar, entre otras...(AU)

This handbook was elaborated by professors of Embriology at Mariana Grajales Coello Faculty of Medical Sciences, in the 2005 2006 school year It includes a selection of theoretical exercises(120) with the objectives that should be accomplished in the different teaching activities of the Embriology I subject, which is taught in the 2nd semester of 1st year of medicine. With the development of these exercises there is a great possibility for the students` learning as well as to improve describing, relating, comparing, summarizing, explaining and interpreting abilities...(AU)