ABSTRACT
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Se debe a una mutación germinal del protooncogén RET situado en el cromosoma 10. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, asintomático, con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides y mutación en el codón 634 del protooncogén RET, en el que se realizó un estudio genético que confirmó la misma mutación. Se encontraba asintomático, con niveles normales de calcio, paratohormona, calcitonina, función tiroidea, ecografía tiroidea y catecolaminas. Se realizó una tiroidectomía total profiláctica, sin que el paciente presentara complicaciones durante ni después de la cirugía, y sin otras manifestaciones del síndrome hasta ahora. Todos los casos de mutación en el gen RET precisan la realización de una tiroidectomía total profiláctica, para evitar el desarrollo del cáncer medular de tiroides. Se recomienda efectuar un seguimiento posquirúrgico de los pacientes por las posibles complicaciones derivadas de la cirugía, así como de la función tiroidea por el riesgo de aparición de hiperparatiroidismo y feocromocitoma (AU)
The multiple endocrine neoplasia type 2A is characterized by the presence of medullary thyroid cancer, pheochromocytoma and hyperparathyroidism. Is due to a germline mutation in the RET proto-oncogene located on chromosome 10. We report the case of an asymptomatic 5 year old, with family history of medullary thyroid cancer and mutation at codon 634 of the RET proto-oncogene. In his genetic study was confirmed the same mutation. He was asymptomatic, with levels of calcium, parathyroid hormone, calcitonin, catecholamines, thyroid function and thyroid ultrasound all of them normal. Prophylactic total thyroidectomy was made without complications during or after surgery and without other manifestations of the syndrome until now. All cases of mutation in the RET gene need prophylactic total thyroidectomy to prevent the development of medullary thyroid cancer. Monitoring of post-surgical complications, thyroid function and risk of hyperparathyroidism and pheochromocytoma is recommended (AU)
