Asociación síndrome de Down-esclerosis tuberosa y sus similitudes en la sobreactivación de las vías m-TOR. A propósito de un caso / Association of Down syndrome and tuberous sclerosis and their similarities in m-TOR pathway overactivation. About a case

Antecedentes. La asociación entre síndrome de Down y esclerosis tuberosa (SD/ET) muy pocas veces ha sido descrita. Estas 2 entidades presentan en común una sobreactivación del sistema m-TOR (ligando para rapamicina mamífero-específico), la que se ha visto relacionada con crecimiento neuronal anómalo, transducción sináptica anómala y sobreestimulación de neurotransmisores en diferentes áreas cerebrales, entre otras, que se manifiestan en retardo cognitivo y síntomas autistas en los pacientes en quienes se presentan. Presentamos el caso de una niña con diagnóstico de SD, quien comenzó a temprana edad con crisis convulsivas tónico-clónicas y placas hipopigmentadas en piel. Se practicó una resonancia cerebral, la cual evidenció imágenes de túberes corticales sugestivas de ET. Un ecocardiograma posterior evidenció la presencia de múltiples lesiones endomiocárdicas sugestivas de rabdomiomas. Controles ulteriores mostraron resolución espontánea de estas lesiones cardiacas, pero con persistencia de las alteraciones cerebrales. Se describe la refractariedad de los episodios convulsivos a pesar de tratamiento apropiado con múltiples anticonvulsivantes. Conclusiones. Las implicaciones neurológicas y cardiacas en pacientes con asociación SD/ET ocupan un escenario terapéutico difícil, con alta tasa de complicaciones, en parte debidas a la refractariedad sintomática. Los nuevos medicamentos dirigidos hacia la vía de señalización m-TOR podrían ser de gran utilidad en este escenario, dada su relación con la mejoría del deterioro cognitivo y las tumoraciones asociadas a estas 2 entidades (AU)

Background. The association between Down syndrome and Tuberous sclerosis (DS/TSC) has very rarely been described. These two entities present in common overactivation of the m-TOR system (mammalian rapamycin ligand), which has been related to abnormal neuronal growth, abnormal synaptic transduction and neurotransmitter overstimulation in different brain areas (among others) that result in cognitive retardation and autistic symptoms. Case summary. We present a girl with a diagnosis of DS, with early childhood onset presenting convulsive tonic-clonic seizures and hypopigmented skin plaques. A brain MRI revealed cortical tubers suggestive of TSC. A subsequent echocardiogram showed the presence of multiple endomyocardial lesions suggestive of rhabdomyoma. Further follow-ups showed spontaneous resolution of these cardiac lesions, but persistence of brain disorders. We also describe the refractoriness of the convulsive events despite appropriate treatment with multiple anticonvulsants. Conclusions. Neurological and cardiac implications in patients with DS/TSC association lead to a difficult therapeutic scenario with a high rate of complications, partially due to symptomatic refractoriness. New drugs aimed at the m-TOR signalling pathway could be very useful in this picture, given its relationship to improvement of cognitive impairment and tumours associated with these two entities (AU)

Adverse events related to gastrointestinal endoscopic procedures in pediatric patients under anesthesia care and a predictive risk model (AEGEP Study) / Eventos adversos relacionados con procedimientos endoscópicos gastrointestinales en niños bajo cuidado anestésico: modelo predictivo de riesgo (estudio AEGEP)

Background. Multiple studies have analyzed perioperative factors related to adverse events (AEs) in children who require gastrointestinal endoscopic procedures (GEP) in settings where deep sedation is the preferred anesthetic technique over general anesthesia (GA) but not for the opposite case. Methods. We reviewed our anesthesia institutional database, seeking children less than 12 years who underwent GEP over a 5-year period. A logistic regression was used to determine significant associations between preoperative conditions, characteristics of the procedure, airway management, anesthetic approaches and the presence of serious and non-serious AEs. Results. GA was preferred over deep sedation [77.8% vs. 22.2% in 2178 GEP under anesthesia care (n = 1742)]. We found 96 AEs reported in 77 patients, including hypoxemia (1.82%), bronchospasm (1.14%) and laryngospasm (0.91%) as the most frequent. There were 2 cases of severe bradycardia related to laryngospasm/hypoxemia and a case of aspiration resulting in unplanned hospitalization, but there were no cases of intra- or postoperative deaths. Final predictive model for perioperative AEs included age <1 year, upper respiratory tract infections (URTI) <1 week prior to the procedure and low weight for the age (LWA) as independent risk factors and ventilation by facial mask as a protector against these events (p < 0.05). Conclusions. AEs are infrequent and severe ones are remote in a setting where AG is preferred over deep sedation. Ventilatory AEs are the most frequent and depend on biometrical and comorbid conditions more than anesthetic drugs chosen. Age <1 year, history of URTI in the week prior to the procedure and LWA work as independent risk factors for AEs in these patients (AU)

Antecedentes. Múltiples estudios han analizado los eventos adversos (EA) relacionados con procedimientos endoscópicos gastrointestinales (PEG) en niños cuando la sedación profunda es la técnica preferida sobre la anestesia general pero no en el caso contrario. Métodos. Revisamos nuestra base de datos en busca de niños < 12 años sometidos a PEG bajo cuidado anestésico durante un periodo de 5 años. Se registraron las condiciones preoperatorias, las características del procedimiento, el manejo de la vía aérea y los enfoques anestésicos y se construyó un modelo de regresión logística para determinar su relación con EAs grave y no graves. Resultados. La anestesia general fue preferida sobre la sedación (77,8 frente a 22,2% en 2.178 PEG bajo cuidado anestésico [n = 1742]). Se encontraron 96 EA en 77 pacientes, incluyendo hipoxemia (1,82%), broncoespasmo (1,14%) y laringoespasmo (0,91%) como los más frecuentes. Hubo 2 casos de bradicardia severa relacionada con laringoespasmo/hipoxemia y un caso de aspiración que resultó en hospitalización no planeada, pero no se registraron casos de muertes intraoperatorias o posoperatorias. La edad < 1 año, infecciones del tracto respiratorio superior < 1 semana antes del procedimiento y bajo peso para la edad (BPE) se identificaron como factores de riesgo independientes, y la ventilación con mascarilla facial, como factor protector (p < 0,05). Conclusiones. En niños bajo cuidado anestésico para PEG, los EAs en general son poco frecuentes en un entorno donde se prefiere la anestesia general. Estos son usualmente de tipo ventilatorio y dependen primordialmente de condiciones mórbidas y biométricas, independientemente de los fármacos anestésicos elegidos. La edad < 1 año, el antecedente de infecciones del tracto respiratorio superior en la semana previa al procedimiento y el bajo peso para la edad son factores de riesgo independientes para EA en estos pacientes (AU)

Adverse events related to gastrointestinal endoscopic procedures in pediatric patients under anesthesia care and a predictive risk model (AEGEP Study).

BACKGROUND: Multiple studies have analyzed perioperative factors related to adverse events (AEs) in children who require gastrointestinal endoscopic procedures (GEP) in settings where deep sedation is the preferred anesthetic technique over general anesthesia (GA) but not for the opposite case. METHODS: We reviewed our anesthesia institutional database, seeking children less than 12 years who underwent GEP over a 5-year period. A logistic regression was used to determine significant associations between preoperative conditions, characteristics of the procedure, airway management, anesthetic approaches and the presence of serious and non-serious AEs. RESULTS: GA was preferred over deep sedation [77.8% vs. 22.2% in 2178 GEP under anesthesia care (n=1742)]. We found 96 AEs reported in 77 patients, including hypoxemia (1.82%), bronchospasm (1.14%) and laryngospasm (0.91%) as the most frequent. There were 2 cases of severe bradycardia related to laryngospasm/hypoxemia and a case of aspiration resulting in unplanned hospitalization, but there were no cases of intra- or postoperative deaths. Final predictive model for perioperative AEs included age <1 year, upper respiratory tract infections (URTI) <1 week prior to the procedure and low weight for the age (LWA) as independent risk factors and ventilation by facial mask as a protector against these events (p<0.05). CONCLUSIONS: AEs are infrequent and severe ones are remote in a setting where AG is preferred over deep sedation. Ventilatory AEs are the most frequent and depend on biometrical and comorbid conditions more than anesthetic drugs chosen. Age <1 year, history of URTI in the week prior to the procedure and LWA work as independent risk factors for AEs in these patients.

[Anesthetic management during removal of a giant intrathoracic mass]. / Manejo anestésico en la exéresis de un tumor intratorácico gigante.

We report the case of a young woman with a giant intrathoracic angiomyolipoma accounting for 10% of her weight and occupying 75% of the right hemithorax and 30% of the left. Before anesthetic induction, an arterial line and a central venous catheter were applied for monitoring; neck and thoracic punctures were avoided. The trachea was intubated with a double lumen tube after provision of sedation and analgesia with remifentanil-midazolam and topical anesthesia of the larynx. A rigid bronchoscope and extracorporeal circulation were available at all times and muscle relaxants were avoided. Ventilation was maintained with pressure support until the mass effect was resolved. The patient was transferred to the intensive care unit, extubated after 24 hours, and discharged 5 days after surgery. We describe the recommendations for perioperative management in cases involving this type of tumor and the complications that can develop. Recent symptoms, diagnostic images, and the results of lung function tests provide information for guiding the anesthetic approach. The obstructive ventilatory compromise caused by a giant mass depends more on location than size. Extracorporeal circulation or rigid bronchoscopy might be needed at any time during surgery.

Manejo anestésico en la exéresis de un tumor intratorácico gigante / Anesthetic management during removal of a giant intrathoracic mass

Se describe el caso de una mujer joven con un angiomiolipomagigante intratorácico correspondiente al 10%de su peso, que ocupaba 75% del hemitórax derecho y30% del izquierdo. Previo a la inducción anestésica semonitorizó a la paciente de forma invasiva, evitando losaccesos centrales en cuello o tórax. La intubación se realizócon tubo de doble luz izquierdo, previa sedaciónanalgesiacon remifentanilo-midazolam y anestesia tópicasobre las estructuras laríngeas. Se mantuvodisponibilidad permanente de broncoscopio rígido y circulaciónextracorpórea y se evitó el uso de relajantesmusculares manteniendo la ventilación con soporte depresión hasta que el efecto de masa fue resuelto. Lapaciente fue trasladada a UCI, extubada a las 24 horas ydada de alta a los 5 días del postoperatorio. Se describenlas recomendaciones perioperatorias en este tipo detumores y los posibles tipos de complicaciones.Al enfrentarnos a este tipo de pacientes, la sintomatologíareciente y la evaluación mediante imágenes y pruebasfuncionales nos guiarán en el enfoque anestésico. Elcompromiso obstructivo generado por estas masasgigantes depende principalmente de su localización másque de su tamaño. Cualquier momento del intraoperatoriopuede requerir la necesidad de circulación extracorpóreao broncoscopia rígida

We report the case of a young woman with a giantintrathoracic angiomyolipoma accounting for 10% of herweight and occupying 75% of the right hemithorax and30% of the left. Before anesthetic induction, an arterialline and a central venous catheter were applied for monitoring;neck and thoracic punctures were avoided. Thetrachea was intubated with a double lumen tube afterprovision of sedation and analgesia with remifentanilmidazolamand topical anesthesia of the larynx. A rigidbronchoscope and extracorporeal circulation were availableat all times and muscle relaxants were avoided. Ventilationwas maintained with pressure support until themass effect was resolved. The patient was transferred tothe intensive care unit, extubated after 24 hours, and discharged5 days after surgery. We describe the recommendationsfor perioperative management in cases involvingthis type of tumor and the complications that can develop.Recent symptoms, diagnostic images, and the resultsof lung function tests provide information for guiding theanesthetic approach. The obstructive ventilatory compromisecaused by a giant mass depends more on locationthan size. Extracorporeal circulation or rigid bronchoscopymight be needed at any time during surgery

Implantación anómala de la arteria coronaria izquierda en un lactante / Anomalous establishment of the left coronary artery in a nursing one

Las anomalías de las arterias coronarias constituyen el 2.2 por ciento de las cardiopatías congénitas1. La implantación de la arteria coronaria izquierda (ACI) desde el tronco de la arteria pulmonar (AP) también conocida como síndrome de Bland y White y Garland o ALCAPA (anomalous left coronary artery from the pulmonary artery) es la anormalidad coronaria más frecuente. Las manifestaciones clínicas son derivadas de la isquemia miocárdica, consecuencia del cortocircuito arteriovenoso. La presencia de cardiomegalia asociada a falla cardiaca es un hallazgo común en neonatos y lactantes mientras que en niños mayores y adultos son más frecuentes el infarto agudo de miocardio, arritmias, signos de falla cardiaca o muerte súbita2...

[Spanish scientific output in medicine in the years 1994-1999]. / La producción científica española en medicina en los años 1994-1999.

OBJECTIVES: A study through bibliometric indicators of the 1994-1999 Spanish international medical scientific output is presented. METHOD: The international bibliographic databases Science Citation Index and Social Sciences Citation Index were used as data source. RESULTS: The Spanish production in Health Sciences rose in the period studied to 53,878 documents, distributed between Basic Medicine (54%), Clinical Medicine (53%) and Social Medicine (2.7%). Among the Spanish communities with greater production Madrid (31%) and Catalonia (29%) pointed out, followed by Andalusia (12%) and Valencia (9%). The principal institutional sectors involved in research were hospitals (51%) and university (44%). An important increase in the publications from foundations and companies was observed. The disciplines of Biochemistry/Molecular biology, Internal/General medicine and Pharmacology/Pharmacy pointed out by their high production. With regard to the centers of greater production its increase during the period studied, the clinical or basic character of research and the average impact factor of their documents shown to detect centers of excellence. CONCLUSIONS: The analysis carried out shows the growth of clinical and social Medicine, makes possible to identify the principal actors in Health Sciences, detect centers of excellence in the disciplines, and analyze the specialization of Spain in the European context. The publications are more abundant in the journals of the first quartile of each specialty.

La producción científica española en Medicina en los años 1994-1999 / Spanish scientific output in Health Sciences in the years 1994-1999

Objetivos. Se presenta un estudio de la producción científica española de difusión internacional en el área médica en los años 1994-1999 a través de indicadores bibliométricos. Método. Se emplean las bases de datos bibliográficas internacionales Science Citation Index y Social Sciences Citation Index como fuente de datos. Resultados. La producción española en Ciencias de la Salud ascendió en el período estudiado a 53.878 documentos distribuidos entre Medicina básica (54 por ciento), Medicina clínica (53 por ciento) y Medicina social (2,7 por ciento). Entre las comunidades con mayor producción destacan Madrid (31 por ciento) y Cataluña (29 por ciento), seguidas por Andalucía (12 por ciento) y Valencia (9 por ciento). Los principales sectores institucionales implicados en la investigación son los hospitales (51 por ciento) y la Universidad (44 por ciento). Se observa un importante incremento de las publicaciones procedentes de fundaciones y empresas. Destacan por su elevada producción las disciplinas de Bioquímica/Biología molecular, Medicina interna/general y Farmacología/Farmacia. Para los centros de mayor producción se muestra su tasa de crecimiento en el período, el carácter clínico o básico de su investigación y el factor de impacto medio de sus documentos para detectar "centros de excelencia". Conclusiones. El análisis realizado muestra el crecimiento de la Medicina clínica y social, permite identificar los principales actores en Ciencias de la Salud, detectar centros de excelencia en las disciplinas y analizar la especialización de España en el contexto europeo. Se publica mayoritariamente en las revistas del primer cuartil de cada especialidad (AU)

The assignment by linkage mapping of four genes from human chromosome 22 to bovine chromosome 5 and 17.

Polymerase chain reaction oligonucleotides were designed to amplify bovine specific sequences for four genes that are located on human chromosome 22 (HSA22): crystallin beta A4 (CRY B A4), parvalbumin (PVALB), tissue inhibitor of metalloproteinase 3 (TIMP3) and matrix metalloproteinase 11 (MMP11). Single strand conformation analysis of these bovine gene fragments defined polymorphisms within a population of three large half-sib families of three F1 Charolais x Brahman sires and a composite herd comprising an equal proportion of Africander, Brahman, Hereford and Shorthorn breeds (CSIRO pedigree). The DNA marker genotypes were used to define linkage associations to other DNA markers already placed on the CSIRO linkage map. The genes TIMP3 and PVALB were assigned to BTA5 and CRYbetaA4 and MMP11 to BTA17.

Evaluación de la utilización y sensibilidad de los métodos de cribado y diagnóstico prenatal de Síndrome de Down en 4 poblaciones españolas / Evaluation of the utilization and sensitivity of screening methods and prenatal diagnosis of Down's Syndrome in 4 populations in Spain

El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en recién nacidos. Su diagnóstico prenatal es posible mediante un cariotipo fetal, pero el riesgo de aborto de los procedimientos empleados para conseguir muestras de tejido fetal, su coste y ciertos problemas organizativos impiden su aplicación a todas las gestantes. La población de gestantes es cribada para establecer grupos con un riesgo superior al resto a las que se les ofrecen estas técnicas diagnósticas. Los cribados del riesgo utilizan 3 tipos de variables: la edad materna, la detección de marcadores ecográficos y la medición de parámetros bioquímicos en sangre materna.Utilizando los casos de síndrome de Down recogidos por los sistemas de información de los 4 registros poblacionales de defectos congénitos existentes en España (Asturias, Barcelona, El Vallès y País Vasco) y pertenecientes al EUROCAT, se mide el uso de los métodos de cribado de riesgo, su sensibilidad para detectar los casos, la realización de pruebas invasivas y las interrupciones voluntarias del embarazo en estas 4 zonas durante el período 1996-1998.La sensibilidad global del cribado bioquímico fue de un 61 por ciento, con variaciones entre las distintas zonas. La ciudad de Barcelona es el área donde se utiliza más el cribado bioquímico y donde la sensibilidad de éste, así como del cribado ecográfico, son más elevadas. La ecografía obstétrica es un método de uso generalizado en las 4 zonas, apreciándose un incremento de la sensibilidad del cribado ecográfico a lo largo de los años del estudio en el conjunto de las 4 zonas.La proporción de casos a los que se les ha practicado una prueba invasiva es más elevada en Barcelona y depende directamente del mayor porcentaje de casos que han presentado un riesgo elevado. En la práctica totalidad de los casos diagnosticados prenatalmente en las 4 zonas se ha optado por la interrupción del embarazo (AU)

Treatment with probucol of children with familial hypercholesterolaemia.

Nine children with familial hypercholesterolaemia, age range 2 to 12 years, were treated with a low cholesterol diet and probucol (10 mg/kg/day). The year before, the children received, as only treatment, a low fat-cholesterol diet. During this period their mean plasma total cholesterol level fell from 8.2 +/- 1.45 mmol/l to 7.17 +/- 0.84 mmol/l (12.6%). This level was further reduced to 5.92 +/- 0.63 mmol/l (17.1%) after the addition of probucol. Plasma high density lipoprotein cholesterol levels were lowered in absolute terms but not in relation to total cholesterol. No apparent side effects were observed. However, the use of probucol should be restricted for the moment to severe cases of hypercholesterolaemia as the long-term excretion of the drug in children is not yet known.