Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias causadas pela deficiência de enzimas lisossomais específicas, que causam alterações físicas e/ou comportamentais crônicas e progressivas. Um fenótipo comportamental é um padrão característico de observações motoras, cognitivas, linguísticas e sociais consistentemente associado a uma condição biológica. Tal fenótipo pode ser um transtorno mental ou outras características de comportamento não necessariamente associadas a transtornos. No caso específico das mucopolissacaridoses, embora haja diversos relatos na literatura sobre as altas taxas de ocorrência de problemas de comportamento na síndrome de Sanfilippo (MPS III), muito pouco é conhecido sobre as características comportamentais das outras entidades (MPS I, II, IV, VI e VII). Este trabalho pretendeu avaliar e descrever as alterações psiquiátricas encontradas em 22 pacientes com MPS atendidos em três serviços de genética clínica (4 MPS I, 5 MPS II, 1 MPS III, 4 MPS IV, 7 MPS VI, 1 MPS VII). As avaliações foram feitas através de instrumentos específicos, traduzidos e validados para nossa população, a saber: K-SADS PL, ATA, CARS, CGAS; e um instrumento traduzido, mas ainda sem validação brasileira: Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. Os resultados mostraram que esses indivíduos apresentam altas taxas de transtornos mentais ao longo da vida, comportamento adaptativo deficitário e funcionamento global prejudicado. Além disso, observou-se um grande impacto familiar da doença, abandono escolar por falta de condições de acesso e de preparo da própria escola, grande dependência dos indivíduos avaliados e sobrecarga de um único cuidador, geralmente a mãe.(AU)

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of hereditary metabolic diseases caused by deficient lysossomal enzymes, that lead to progressive physic and/or behavioral abnormalities. A behavioral phenotype is a characteristic pattern of motor, cognitive, linguistic and social observations, consistently associated to a biological condition. That phenotype may be a mental disorder or other behavioral characteristics not necessarily associated to any specific disorder. Referring to MPS, altohugh there are several descriptions of high ocurrence of behavioral problems in patients with Sanfilippo Syndrome (MPS III), the knowledge about behavioral characteristics of the other types of MPS is scarce. This work intended to analyse and describe psychiatric alterations in 22 patients with MPS from three services of medical genetics. Evaluation was made using specific instruments, translated and validated for use with brazilian population: K-SADS-PL, ATA, CARS, CGAS; and one instrument translated but not validated for brazilian population: Vineland Adaptive Behavior Scales. Results showed high lifetime prevalence of mental disorders, deficient adaptive behavior, and poor global functioning. Besides, it was observed intense familiar impact, high drop out rates from school, highly dependent individuals, and excessive burden for the caretaker. It was also evidenced the burden of the treatment itself. The conclusion was that this population is extremely vulnerable, and that it is necessary the realization of more studies for the better understanding of its specific necessitites.(AU)

Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral): relato de um caso / Sotos syndrome: reporting a case / El Sindrome de Sotos: descriptión de um caso

A Síndrome de Sotos é uma síndrome congênita de ocorrência esporádica relacionada a retardo mental de grau variável e alterações de comportamento. Neste artigo, apresenta-se uma breve revisão sobre o assunto e descreve-se um caso da síndrome. (AU)

Sotos syndrome is a congenital syndrome with sporadic occurrence that is related to variable degrees of mental retardation and behavior disturbances. This paper presents a brief review of its main characterisitics and describes a case to illustrate it. (AU)

El Síndrome de Sotos es un síndrome congénito de ocurrencia esporádica, relacionado al retardo mental de gradovariable y a alteraciones de comportamiento. En este artículo se presenta una breve revisión sobre el tema y se describe un caso del síndrome. (AU)

Avaliaçõo da reação de retração no bebê com doenças pediátricas: um estudo de validade / The baby withdrawal reaction in pediatric diseases: a validity study

Avaliar a reação de retração da criança pequena a partir de um instrumento padronizado deve levar em conta o contexto psicopatológico e o momento de desenvolvimento da criança. Apresentamos a validação do questionário BADS a partir de sua aplicação em 35 crianças com idade entre 0 e 2 anos, portadoras de doenças pediátricas, provenientes da Santa Casa de São Paulo. Os resultados foram comparados com os obtidos em 90 crianças normais avaliadas em estudo prévio realizado pelo autor, através do teste t independente, obtendo-se média de 5,98 ± 2,57 para as crianças normais e 6,37 ± 4,83 para as crianças com problemas pediátricos, com p=0,651 e nível de significância de 5%. Assim, observamos que as reações de crianças portadoras de doenças pediátricas não são significativamente diferentes daquelas de crianças normais. A partir disso, concluimos que a escala, em função dos resultados, parece ser importante como instrumento de triagem, embora deva ser estudada em outras populações

Influência das condiçöes ambientais no desenvolvimento precoce infantil / Environmental conditions influences on early child development

O desenvolvimento precoce infantil compreende etapas fundamentais na formaçäo adequada do ser humano e depende de fatores genéticos e ambientais. Os últimos tem grande importância na medida em que podem trazer prejuízo considerável no progresso posterior desse indivíduo. Entre eles, podem-se destacar as condiçöes de doença orgânica (especialmente as crônicas), o nível socioeconômico-cultural em que este indivíduo está inserido, a relaçäo com os pais (principalmente a mäe) e o grau de investimento afetivo, cognitivo e social sobre essa criança. Prejuízos em qualquer uma dessas áreas traz alteraçöes no desenvolvimento que, se näo diagnosticados e tratadas precocemente, podem se tornar irreversíveis.

[The baby retraction reaction evaluation in pediatric diseases: a validity study]. / Avaliação da reação de retração no bebê com doenças pediátricas: um estudo de validade.

The evaluation of the withdrawal reaction in small children using a standardized instrument should take into account the child's psychopatologic context and its child's development moment. We present the BADS questionnaire validation by its application in 35 children aged 0 to 2 years-old with pediatric diseases, coming from Santa Casa de São Paulo. The results were compared with those of 90 normal children who were evaluated in a previous study of the same author. The test used was the independent t test, with mean scores of 5.90 +/- 2.57 for normal children and 6.37 +/- 4.83 for sick children, with p= 0,651 and significance level of 5%. Thus, it was observed that the withdrawal reaction in sick children is not significantly different for that for normal children. With these results, the scale shows its importance as a screening instrument.