Evaluación de la perfusión del nervio óptico en las neuropatías ópticas y las enfermedades neurodegenerativas / Evaluation of optic nerve perfusion in optic neuropathies and neurodegenerative diseases

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Hallazgo de hipertrofia de la capa de fibras nerviosas de la retina en pacientes con ataxia de Charlevoix-Saguenay / Finding of retinal nerve fiber layer hypertrophy in ataxia of Charlevoix-Saguenay patients

OBJETIVO/MÉTODO: Se presenta la evaluación neurooftalmológica de cinco pacientes con ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). RESULTADOS/CONCLUSIONES: Los pacientes mostraron alteración en el campo visual, aumento de la visualización de la CFNR en las estereofotografías, nervio óptico de morfología normal en la evaluación con Heidelberg Retina Tomograph e incremento marcado del espesor de la CFNR en la tomografía de coherencia óptica (119-220 μm). Encontramos evidencia de que la hipertrofia de CFNR puede ser un hallazgo funduscópico alternativo a la persistencia de fibras de mielina descrita en la bibliografía previa. Se aconseja realizar una revisión de los criterios diagnósticos de la ARSACS

PURPOSE/METHODS: To present the neuro-ophthalmology examination in 5 spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) patients showing significant increases in retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness. RESULTS/CONCLUSIONS: All patients showed abnormal visual fields, normal optic discs with increased visibility of RNFL in color stereo-photographs, normal examination with Heidelberg Retina Tomography instrument, and moderate to markedly increased RNFL thickness in Cirrus Optical Coherence Tomography evaluation (average thickness: 119 to 220 microns). We found evidence that RNFL hypertrophy may be an alternative funduscopic finding to the hypermyelinated retinal fibers in previous reports. A revision of ARSACS diagnostic criteria, particularly with regard to retinal alterations, is necessary