Pérdida de heterocigosidad en la región 9p21 como mecanismo de inactivación del gen supresor p16 / Loss of heterozygosity (LOH) on 9p21 as mechanism of inactivation of the p16 tumor suppresor gene

OBJETIVO: El objetivo de este trabajo es estudiar la LOH en la región 9p21 (locus D9S1747) en una población de pacientes con carcinoma renal mediante el análisis de los polimorfismos de microsatélites. MÉTODO: Hemos estudiado una serie de 40 pacientes diagnosticados de carcinoma renal esporádico, analizando la LOH en 9p21 mediante el análisis de polimorfismos de microsatélites. RESULTADOS: El 23,7 por ciento de los pacientes presentaba LOH en 9p21, no relacionándose esta alteración genética con ninguna de las características tumorales estudiadas. CONCLUSIONES: - En nuestra serie de pacientes el 23,7 por ciento presentaba LOH en la región 9p21 - El 26,9 por ciento de los carcinomas de células renales convencionales presentaban LOH, el 25 por ciento de los carcinomas papilares y el 25 por ciento de los carcinomas de túbulos de Bellini, el resto de los tipos histológicos no presentaban LOH (AU)

Metilación de las islas 5'CpG del gen supresor p16/CDKN2/MTS1 en carcinoma renal / Methylation of 5' CpG island of the tumor suppresor gene p16/CDKN2/MTS-1 in renal carcinoma

OBJETIVO: El carcinoma renal constituye el 2 por ciento de todos los cánceres humanos. En la actualidad se considera el cáncer como el resultado de una acumulación de alteraciones genéticas que afectan a diversos genes con distintas funciones celulares. Estudios genéticos han demostrado la existencia de un gen supresor en el brazo corto del cromosoma 9, en la región 9p21. A este gen se la ha denominado p16 y codifica las proteínas p16 y p19. Una de las formas de inactivación de este gen sin pérdida de material genético es la metilación en secuencias específicas CpG, en la región promotora del gen. MÉTODO: Se estudió una serie de 40 pacientes diagnosticados de carcinoma renal esporádico. Se analizó el estado de metilación del gen p16 mediante el análisis de los polimorfismos de microsatélites en tejido tumoral y en tejido sano del mismo paciente. RESULTADOS: El porcentaje de pacientes con el gen p16 metilado fue del 20 por ciento. Se relacionó esta alteración genética con las características tumorales, y con ninguna de estas variables se demostró asociación, resultando variables independientes. CONCLUSIÓN: El proceso de tumorogénesis requiere la acumulación de alteraciones genéticas en protoncogenes y genes supresores de tumores. Nuestro estudio sugiere que la alteración del gen supresor p16 a través de la hipermetilación de la región promotora del gen, aunque su incidencia sea baja, puede contribuir al desarrollo del cáncer renal (AU)